Epileptický fenomén/projekt genomu (EPGP)
9. listopadu 2018 aktualizováno: University of California, San Francisco
Projekt fenotyp/genotyp epilepsie: Analýza fenotypu/genotypu epilepsie
Účelem této studie je shromáždit podrobné informace o vlastnostech a genetice velkého počtu jedinců s epilepsií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Epilepsie je jednou z nejčastějších neurologických poruch a je hlavním problémem veřejného zdraví. Přibližně 30 procent lidí s epilepsií má lékařsky neřešitelnou epilepsii a zdravotní a sociální důsledky této poruchy jsou obrovské. Léčby vyvinuté pro epilepsii byly z velké části spíše experimentální než založené na znalostech základních mechanismů, protože mechanismy jsou špatně pochopeny.
The Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) je rozsáhlý, mezinárodní, multiinstitucionální výzkumný projekt založený na spolupráci, jehož cílem je prohloubit pochopení genetického základu nejběžnějších forem epilepsie.
Celkovým cílem EPGP je shromáždit podrobné, vysoce kvalitní fenotypové (tj. charakteristiky jednotlivců, od molekulární úrovně až po celou osobu) o osobách s epilepsií a porovnat fenotypové informace s genomickými informacemi. EPGP poskytne zdroj, který může vést k mnoha objevům souvisejícím s diagnostikou a léčbou epilepsie, včetně případného vývoje nových terapií založených na lepším pochopení příčin této poruchy.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
4150
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
-
-
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Austrálie, 3081
- University of Melbourne
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
- University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85054
- Mayo Clinic College of Medicine Arizona
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143-0114
- University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Spojené státy, 80045
- The Children's Hospital
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
- Mayo Clinic College of Medicine Florida
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612-3833
- Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287-0001
- Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109-2200
- University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Washington University
-
-
New Jersey
-
West Orange, New Jersey, Spojené státy, 07052
- Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
-
-
New York
-
Bronx, New York, Spojené státy, 10467
- Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
-
New York, New York, Spojené státy, 10016
- Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229-3026
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15201
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22903
- University of Virginia Health System
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
4 týdny až 60 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
EPGP bude přijímat osoby se specifickými formami epilepsie.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Aktuální věk od 4 týdnů do 60 let.
- Jasná diagnóza epilepsie, tj. celoživotní anamnéza dvou nebo více nevyprovokovaných záchvatů.
- Věk při prvním nevyprovokovaném záchvatu mladší 40 let.
- Vysoce kvalitní klinická a laboratorní data (tj. neurozobrazení, EEG) musí být k dispozici po celou dobu pacientovy anamnézy
- Všichni pacienti s lokalizační epilepsií (LRE) nebo idiopatickou generalizovanou epilepsií (IGE) musí mít příbuzného prvního stupně (rodič, dítě nebo sourozenec) s nesymptomatickou (idiopatická nebo kryptogenní) epilepsií, který je ochotný a dostupný se zúčastnit.
- Všichni pacienti s infantilními křečemi (IS), Lennoxovým-Gastautovým syndromem (LGS) nebo malformacemi kortikálního vývoje (MCD) musí mít k dispozici oba biologické rodiče, kteří jsou ochotni se zúčastnit.
Kritéria vyloučení:
- Klinická a laboratorní data neumožňují jednoznačně určit, zda má pacient epilepsii nebo zda je diagnóza LRE, IGE, IS, LGS nebo MCD.
- Výhradně febrilní křeče nebo jiné akutní symptomatické křeče.
- Identifikovaná předchozí příčina epilepsie (tj. strukturální nebo metabolické poškození CNS před prvním nevyprovokovaným záchvatem, jako je mrtvice, mozkový nádor, těžké poranění hlavy atd., nebo progresivní neurodegenerativní porucha).
- Rozpoznaný genetický syndrom (např. tuberózní skleróza, neurofibromatóza, Rettův nebo Angelmanův syndrom) nebo chromozomální abnormalita. (např. aneuploidie, nevyvážené translokace nebo chromozomální delece a duplikace detekovatelné konvenční lékařskou karyotypizací).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
předmět
jedinců s epilepsií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
EPGP bude přijímat osoby se specifickými formami epilepsie. DNA bude izolována z krve účastníků a budou identifikovány genetické varianty spojené s běžnými formami epilepsie.
Časové okno: přes 4,5 roku
|
přes 4,5 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
- Vrchní vyšetřovatel: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. listopadu 2007
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2013
Dokončení studie (Aktuální)
1. října 2018
Termíny zápisu do studia
První předloženo
30. října 2007
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
30. října 2007
První zveřejněno (Odhad)
1. listopadu 2007
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. listopadu 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. listopadu 2018
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Epilepsie, generalizovaná
- Epileptické syndromy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Patologické stavy, anatomické
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Malformace kortikálního vývoje, skupina III
- Malformace kortikálního vývoje, skupina II
- Epilepsie
- Částečná epilepsie
- Křeče, infantilní
- Lennox Gastautův syndrom
- Polymikrogyrie
- Choristoma
- Periventrikulární nodulární heterotopie
Další identifikační čísla studie
- 1R01NS053998-01A1
- CRC (NINDS)
- 1R01NS053998 (Jiný identifikátor: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .