Epilessia Phenome/Progetto Genoma (EPGP)
9 novembre 2018 aggiornato da: University of California, San Francisco
Epilessia Phenome/Genoma Project: un'analisi del fenotipo/genotipo dell'epilessia
Lo scopo di questo studio è quello di raccogliere informazioni dettagliate sulle caratteristiche e la genetica di un gran numero di individui con epilessia.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
L'epilessia è uno dei disturbi neurologici più comuni ed è una delle principali preoccupazioni per la salute pubblica. Circa il 30% delle persone con epilessia ha un'epilessia intrattabile dal punto di vista medico e le conseguenze mediche e sociali del disturbo sono enormi. I trattamenti sviluppati per l'epilessia sono stati in gran parte sperimentali piuttosto che basati sulla conoscenza dei meccanismi di base perché i meccanismi sono poco conosciuti.
L'Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) è un progetto di ricerca collaborativo su larga scala, internazionale, multiistituzionale volto a far progredire la comprensione delle basi genetiche delle forme più comuni di epilessia.
L'obiettivo generale di EPGP è raccogliere informazioni fenotipiche dettagliate e di alta qualità (cioè caratteristiche degli individui, dal livello molecolare all'intera persona) su persone con epilessia e confrontare le informazioni fenotipiche con le informazioni genomiche. L'EPGP fornirà una risorsa che potrebbe portare a molte scoperte relative alla diagnosi e al trattamento dell'epilessia, compreso l'eventuale sviluppo di nuove terapie basate su una migliore comprensione delle cause del disturbo.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
4150
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Buenos Aires, Argentina
- Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Australia, 3081
- University of Melbourne
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
- University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85054
- Mayo Clinic College of Medicine Arizona
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California
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San Francisco, California, Stati Uniti, 94143-0114
- University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
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Colorado
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Denver, Colorado, Stati Uniti, 80045
- The Children's Hospital
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Florida
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Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
- Mayo Clinic College of Medicine Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612-3833
- Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287-0001
- Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109-2200
- University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Washington University
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New Jersey
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West Orange, New Jersey, Stati Uniti, 07052
- Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
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New York
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Bronx, New York, Stati Uniti, 10467
- Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
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New York, New York, Stati Uniti, 10016
- Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229-3026
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
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Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15201
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22903
- University of Virginia Health System
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 4 settimane a 60 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
L'EPGP recluterà persone con forme specifiche di epilessia.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età attuale da 4 settimane a 60 anni.
- Chiara diagnosi di epilessia, cioè storia di una vita di due o più crisi non provocate.
- Età alla prima crisi non provocata inferiore a 40 anni.
- Dati clinici e di laboratorio di alta qualità (ad es., neuroimaging, EEG) devono essere disponibili in tutta la storia del paziente
- Tutti i pazienti con epilessia correlata alla localizzazione (LRE) o epilessia generalizzata idiopatica (IGE) devono avere un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con epilessia non sintomatica (idiopatica o criptogenetica) che sia disposto e disponibile a partecipare.
- Tutti i pazienti con spasmi infantili (IS), sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) o malformazioni dello sviluppo corticale (MCD) devono avere entrambi i genitori biologici disponibili e disposti a partecipare.
Criteri di esclusione:
- I dati clinici e di laboratorio non consentono di stabilire con chiarezza se il paziente sia affetto da epilessia o se la diagnosi sia LRE, IGE, IS, LGS o MCD.
- Convulsioni esclusivamente febbrili o altre crisi sintomatiche acute.
- Causa antecedente identificata dell'epilessia (cioè, un insulto strutturale o metabolico al sistema nervoso centrale prima della prima crisi non provocata, come ictus, tumore al cervello, grave trauma cranico, ecc., o un disturbo neurodegenerativo progressivo).
- Sindrome genetica riconosciuta (ad esempio, sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, sindromi di Rett o di Angelman) o anomalia cromosomica. (ad esempio, aneuploidie, traslocazioni sbilanciate o delezioni e duplicazioni cromosomiche rilevabili dal cariotipo medico convenzionale).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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soggetto
individui con epilessia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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L'EPGP recluterà persone con forme specifiche di epilessia. Il DNA verrà isolato dal sangue dei partecipanti e verranno identificate le varianti genetiche associate a forme comuni di epilessia.
Lasso di tempo: oltre 4,5 anni
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oltre 4,5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
- Investigatore principale: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2007
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2013
Completamento dello studio (Effettivo)
1 ottobre 2018
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
30 ottobre 2007
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 ottobre 2007
Primo Inserito (Stima)
1 novembre 2007
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 novembre 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 novembre 2018
Ultimo verificato
1 novembre 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Epilessia, generalizzata
- Sindromi epilettiche
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malformazioni dello sviluppo corticale
- Malformazioni del sistema nervoso
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo III
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo II
- Epilessia
- Epilessie, parziali
- Spasmi, Infantile
- Sindrome di Lennox Gastaut
- Polimicrogiria
- Choristoma
- Eterotopia nodulare periventricolare
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1R01NS053998-01A1
- CRC (NINDS)
- 1R01NS053998 (Altro identificatore: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)
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