Fenômeno da Epilepsia/Projeto Genoma (EPGP)
9 de novembro de 2018 atualizado por: University of California, San Francisco
Projeto Fenômeno/Genoma da Epilepsia: Uma Análise Fenotípica/Genotípica da Epilepsia
O objetivo deste estudo é coletar informações detalhadas sobre as características e genética de um grande número de indivíduos com epilepsia.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
A epilepsia é um dos distúrbios neurológicos mais comuns e é um grande problema de saúde pública. Aproximadamente 30 por cento das pessoas com epilepsia têm epilepsia medicamente intratável, e as consequências médicas e sociais da doença são enormes. Os tratamentos desenvolvidos para a epilepsia têm sido em grande parte experimentais, e não baseados no conhecimento dos mecanismos básicos, porque os mecanismos são pouco compreendidos.
O Projeto Fenômeno/Genome da Epilepsia (EPGP) é um projeto de pesquisa colaborativo internacional, multi-institucional e de larga escala, com o objetivo de avançar na compreensão da base genética das formas mais comuns de epilepsia.
O objetivo geral do EPGP é coletar informações fenotípicas detalhadas e de alta qualidade (ou seja, características dos indivíduos, desde o nível molecular até a pessoa como um todo) sobre pessoas com epilepsia e comparar as informações fenotípicas com as informações genômicas. O EPGP fornecerá um recurso que pode levar a muitas descobertas relacionadas ao diagnóstico e tratamento da epilepsia, incluindo o eventual desenvolvimento de novas terapias baseadas em uma melhor compreensão das causas do distúrbio.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
4150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Buenos Aires, Argentina
- Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Austrália, 3081
- University of Melbourne
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85054
- Mayo Clinic College of Medicine Arizona
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143-0114
- University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
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Colorado
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Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
- The Children's Hospital
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Mayo Clinic College of Medicine Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612-3833
- Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287-0001
- Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109-2200
- University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University
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New Jersey
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West Orange, New Jersey, Estados Unidos, 07052
- Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3026
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15201
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22903
- University of Virginia Health System
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 semanas a 60 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A EPGP recrutará pessoas com formas específicas de epilepsia.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade atual de 4 semanas a 60 anos.
- Diagnóstico claro de epilepsia, ou seja, história de duas ou mais crises não provocadas ao longo da vida.
- Idade da primeira crise não provocada menor que 40 anos.
- Dados clínicos e laboratoriais de alta qualidade (ou seja, neuroimagem, EEG) devem estar disponíveis ao longo da história do paciente
- Todos os pacientes com epilepsia relacionada à localização (LRE) ou epilepsia generalizada idiopática (IGE) devem ter um parente de primeiro grau (pai, filho ou irmão) com epilepsia não sintomática (idiopática ou criptogênica) que esteja disposto e disponível para participar.
- Todos os pacientes com espasmos infantis (IS), síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) ou malformações do desenvolvimento cortical (MCD) devem ter ambos os pais biológicos disponíveis e dispostos a participar.
Critério de exclusão:
- Os dados clínicos e laboratoriais não permitem uma determinação clara se o paciente tem epilepsia ou se o diagnóstico é LRE, IGE, IS, LGS ou MCD.
- Convulsões exclusivamente febris ou outras convulsões sintomáticas agudas.
- Causa antecedente identificada da epilepsia (ou seja, um insulto estrutural ou metabólico ao SNC antes da primeira convulsão não provocada, como acidente vascular cerebral, tumor cerebral, traumatismo craniano grave, etc., ou um distúrbio neurodegenerativo progressivo).
- Síndrome genética reconhecida (por exemplo, esclerose tuberosa, neurofibromatose, síndrome de Rett ou síndrome de Angelman) ou anormalidade cromossômica. (por exemplo, aneuploidias, translocações desequilibradas ou deleções e duplicações cromossômicas detectáveis por cariotipagem médica convencional).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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assunto
indivíduos com epilepsia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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A EPGP recrutará pessoas com formas específicas de epilepsia. O DNA será isolado do sangue dos participantes e variantes genéticas associadas a formas comuns de epilepsia serão identificadas.
Prazo: mais de 4,5 anos
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mais de 4,5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
- Investigador principal: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de novembro de 2007
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2013
Conclusão do estudo (Real)
1 de outubro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de outubro de 2007
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de outubro de 2007
Primeira postagem (Estimativa)
1 de novembro de 2007
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de novembro de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de novembro de 2018
Última verificação
1 de novembro de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Epilepsia Generalizada
- Síndromes Epilépticas
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo III
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo II
- Epilepsia
- Epilepsias Parciais
- Espasmos Infantis
- Síndrome de Lennox Gastaut
- Polimicrogiria
- Coristoma
- Heterotopia Nodular Periventricular
Outros números de identificação do estudo
- 1R01NS053998-01A1
- CRC (NINDS)
- 1R01NS053998 (Outro identificador: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)
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