Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Epilepsifenom/genomprosjekt (EPGP)

9. november 2018 oppdatert av: University of California, San Francisco

Epilepsifenom/genomprosjekt: En fenotype/genotypeanalyse av epilepsi

Formålet med denne studien er å samle inn detaljert informasjon om egenskapene og genetikken til et stort antall individer med epilepsi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske lidelsene og er et stort folkehelseproblem. Omtrent 30 prosent av personer med epilepsi har medisinsk intraktabel epilepsi, og de medisinske og sosiale konsekvensene av lidelsen er enorme. Behandlinger utviklet for epilepsi har i stor grad vært eksperimentelle snarere enn basert på kunnskap om grunnleggende mekanismer fordi mekanismene er dårlig forstått.

Epilepsifenomen/genomprosjektet (EPGP) er et storstilt, internasjonalt, multiinstitusjonelt, samarbeidende forskningsprosjekt som tar sikte på å fremme forståelsen av det genetiske grunnlaget for de vanligste formene for epilepsi.

Det overordnede målet med EPGP er å samle inn detaljert fenotypisk (dvs. egenskaper til individer, fra molekylært nivå til hele personen) av høy kvalitet om personer med epilepsi og å sammenligne fenotypisk informasjon med genomisk informasjon. EPGP vil gi en ressurs som kan føre til mange oppdagelser knyttet til diagnostisering og behandling av epilepsi, inkludert eventuell utvikling av nye terapier basert på en bedre forståelse av årsaker til lidelsen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

4150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3081
        • University of Melbourne
  • Forente stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
        • University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85054
        • Mayo Clinic College of Medicine Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143-0114
        • University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forente stater, 80045
        • The Children's Hospital
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forente stater, 32224
        • Mayo Clinic College of Medicine Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612-3833
        • Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287-0001
        • Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109-2200
        • University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University
    • New Jersey
      • West Orange, New Jersey, Forente stater, 07052
        • Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
    • New York
      • Bronx, New York, Forente stater, 10467
        • Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229-3026
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15201
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forente stater, 22903
        • University of Virginia Health System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 uker til 60 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

EPGP vil rekruttere personer med spesifikke former for epilepsi.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Nåværende alder fra 4 uker til 60 år.
  • Klar diagnose av epilepsi, dvs. en livshistorie med to eller flere uprovoserte anfall.
  • Alder ved første uprovoserte anfall yngre enn 40 år.
  • Kliniske data og laboratoriedata av høy kvalitet (dvs. nevroimaging, EEG) må være tilgjengelig gjennom hele pasientens historie
  • Alle pasienter med lokaliseringsrelatert epilepsi (LRE) eller idiopatisk generalisert epilepsi (IGE) må ha en førstegrads slektning (foreldre, barn eller søsken) med ikke-symptomatisk (idiopatisk eller kryptogen) epilepsi som er villig og tilgjengelig for å delta.
  • Alle pasienter med infantile spasmer (IS), Lennox-Gastaut syndrom (LGS), eller misdannelser av kortikal utvikling (MCD) må ha begge biologiske foreldre tilgjengelige og villige til å delta.

Ekskluderingskriterier:

  • Kliniske data og laboratoriedata tillater ikke en klar bestemmelse av om pasienten har epilepsi, eller om diagnosen er LRE, IGE, IS, LGS eller MCD.
  • Utelukkende feberkramper eller andre akutte symptomatiske anfall.
  • Identifisert forutgående årsak til epilepsi (dvs. en strukturell eller metabolsk fornærmelse av CNS før det første uprovoserte anfallet, slik som hjerneslag, hjernesvulst, alvorlig hodetraume, etc., eller en progressiv nevrodegenerativ lidelse).
  • Anerkjent genetisk syndrom (f.eks. tuberøs sklerose, nevrofibromatose, Retts eller Angelmans syndrom) eller kromosomavvik. (f.eks. aneuploidier, ubalanserte translokasjoner eller kromosomale delesjoner og duplikasjoner som kan påvises ved konvensjonell medisinsk karyotyping).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Emne
personer med epilepsi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
EPGP vil rekruttere personer med spesifikke former for epilepsi. DNA vil bli isolert fra deltakernes blod og genetiske varianter assosiert med vanlige former for epilepsi vil bli identifisert.
Tidsramme: over 4,5 år
over 4,5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
  • Hovedetterforsker: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2007

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. oktober 2007

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. oktober 2007

Først lagt ut (Anslag)

1. november 2007

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. november 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. november 2018

Sist bekreftet

1. november 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1R01NS053998-01A1
  • CRC (NINDS)
  • 1R01NS053998 (Annen identifikator: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere