22q11.2欠失症候群の重症度に影響を与える遺伝的要因の調査
2026年7月28日 更新者：Albert Einstein College of Medicine
22q11.2欠失症候群の遺伝子修飾因子
22q11.2 欠失症候群は、心臓の欠陥、顔の異常、発達障害、学習障害を引き起こす遺伝性疾患です。
この障害の重症度は、人によって大きく異なります。
この研究では、22q11.2を持つ人々のDNAを分析します
障害の重症度に影響を与える可能性のある遺伝的変異を特定するための欠失症候群。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
22q11.2 欠失症候群は、22 番染色体の小さな断片の欠失によって引き起こされる疾患です。
この障害を持つほとんどの人は、各細胞内の 22 番染色体上の約 300 万個の DNA ビルディング ブロックのシーケンスを欠いています。
この障害は、体の多くの領域に影響を及ぼします。
22q11.2の人
欠失症候群には、心臓の欠陥、免疫不全、腎臓の異常、難聴、口蓋裂またはその他の顔の奇形が含まれる場合があります。
多くの子供は発達の遅れや学習障害を経験し、統合失調症、うつ病、不安神経症、双極性障害などの精神疾患を発症するリスクが高くなります.
22q11.2のすべての人
欠失症候群は同じ配列の DNA を欠失していますが、この障害の重症度は大きく異なります。複数の健康上および発達上の問題があると診断されている人もいれば、症状がほとんどない人もいます。
一部の人々では、症状が非常に小さいため、自分が 22q11.2 であることさえ認識していない場合があります。
削除症候群。
この研究では、22q11.2を持つ人々の血液または唾液からの遺伝物質を調べます。
削除症候群。
参加者は1回の研究訪問に参加し、血液または唾液の採取を受けます。
参加者のDNA配列を分析することにより、この研究は22q11.2の重症度に影響を与える可能性のある遺伝的変異を特定することを目的としています
削除症候群。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Bernice E. Morrow, PhD
- 電話番号：914-329-4653
- メール：bernice.morrow@einsteinmed.edu
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10461
- 募集
- Albert Einstein College of Medicine
-
主任研究者：
- Bernice E. Morrow, PhD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
22q11.2の人
欠失症候群
説明
包含基準:
- 3 メガベース (Mb) の 22q11 欠失があります
除外基準:
- 3 Mb 未満の 22q11 欠失があるか、欠失がない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Bernice E. Morrow, PhD、Albert Einstein College of Medicine
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2016年7月1日
一次修了 (推定)
2029年6月1日
研究の完了 (推定)
2029年6月1日
試験登録日
最初に提出
2007年11月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年11月8日
最初の投稿 (推定)
2007年11月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月28日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 1999-201
- R01HL084410 (米国 NIH グラント/契約)
- R01HL157157 (米国 NIH グラント/契約)
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