Genetische factoren onderzoeken die de ernst van het 22q11.2 deletiesyndroom beïnvloeden

22q11.2 deletiesyndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie van een klein stukje van chromosoom 22. De meeste mensen met deze aandoening missen een reeks van ongeveer 3 miljoen DNA-bouwstenen op chromosoom 22 in elke cel. Deze aandoening treft veel delen van het lichaam. Mensen met 22q11.2 het deletiesyndroom kan hartafwijkingen, immuundeficiëntie, nierafwijkingen, gehoorverlies en gespleten gehemelte of andere gezichtsmisvormingen hebben. Veel kinderen ervaren ontwikkelingsachterstanden en leerstoornissen, en ze hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van psychische aandoeningen, waaronder schizofrenie, depressie, angst en bipolaire stoornis. Alle mensen met 22q11.2 deletiesyndroom missen dezelfde DNA-sequentie, maar de ernst van deze aandoening varieert sterk; sommige mensen worden gediagnosticeerd met meerdere gezondheidsproblemen en ontwikkelingsproblemen, terwijl anderen zeer weinig symptomen ervaren. Bij sommige mensen kunnen de symptomen zo minimaal zijn dat ze niet eens beseffen dat ze 22q11.2 hebben deletie syndroom. Deze studie zal genetisch materiaal - uit bloed of speeksel - onderzoeken bij mensen met 22q11.2 deletie syndroom. Deelnemers zullen één studiebezoek bijwonen en bloed- of speekselafname ondergaan. Door de DNA-sequenties van deelnemers te analyseren, zal het onderzoek gericht zijn op het identificeren van eventuele genetische variaties die de ernst van 22q11.2 kunnen beïnvloeden deletie syndroom.