Esame dei fattori genetici che influenzano la gravità della sindrome da delezione 22q11.2

La sindrome da delezione 22q11.2 è un disturbo causato dalla delezione di un piccolo frammento del cromosoma 22. Alla maggior parte delle persone con questo disturbo manca una sequenza di circa 3 milioni di blocchi di DNA sul cromosoma 22 all'interno di ciascuna cellula. Questo disturbo colpisce molte zone del corpo. Le persone con 22q11.2 la sindrome da delezione può avere difetti cardiaci, immunodeficienza, anomalie renali, perdita dell'udito e palatoschisi o altre deformità facciali. Molti bambini sperimentano ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento e hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie mentali, tra cui schizofrenia, depressione, ansia e disturbo bipolare. Tutte le persone con 22q11.2 nella sindrome da delezione manca la stessa sequenza di DNA, ma la gravità di questo disturbo varia ampiamente; ad alcune persone vengono diagnosticati molteplici problemi di salute e di sviluppo, mentre altri manifestano pochissimi sintomi. In alcune persone, i sintomi possono essere così minimi che non si rendono nemmeno conto di avere 22q11.2 sindrome da delezione. Questo studio esaminerà il materiale genetico, proveniente dal sangue o dalla saliva, tra le persone con 22q11.2 sindrome da delezione. I partecipanti parteciperanno a una visita di studio e saranno sottoposti a prelievo di sangue o saliva. Analizzando le sequenze di DNA dei partecipanti, lo studio mirerà a identificare eventuali variazioni genetiche che possono influenzare la gravità del 22q11.2 sindrome da delezione.