22q11.2 결실 증후군의 중증도에 영향을 미치는 유전적 요인 검토

22q11.2 결실 증후군은 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 장애입니다. 이 장애가 있는 대부분의 사람들은 각 세포 내의 22번 염색체에 있는 약 300만 개의 DNA 빌딩 블록 시퀀스가 ​​누락되어 있습니다. 이 장애는 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다. 22q11.2를 가진 사람들 결실 증후군에는 심장 결함, 면역 결핍, 신장 이상, 청력 상실, 구개열 또는 기타 안면 기형이 있을 수 있습니다. 많은 어린이들이 발달 지연과 학습 장애를 경험하며 정신분열증, 우울증, 불안, 양극성 장애를 포함한 정신 질환이 발생할 위험이 높습니다. 22q11.2를 가진 모든 사람들 결실 증후군은 동일한 DNA 서열이 없지만 이 장애의 중증도는 매우 다양합니다. 어떤 사람들은 여러 가지 건강 및 발달 문제로 진단을 받는 반면 다른 사람들은 증상이 거의 없습니다. 어떤 사람들에게는 증상이 너무 미미하여 22q11.2가 있다는 사실조차 인식하지 못할 수 있습니다. 삭제 증후군. 이 연구는 22q11.2를 가진 사람들 사이에서 유전 물질(혈액 또는 타액)을 조사할 것입니다. 삭제 증후군. 참가자는 한 번의 연구 방문에 참석하고 혈액 또는 타액 수집을 받게 됩니다. 참가자의 DNA 서열을 분석함으로써 이 연구는 22q11.2의 중증도에 영향을 미칠 수 있는 유전적 변이를 식별하는 것을 목표로 합니다. 삭제 증후군.