22q11.2 결실 증후군의 중증도에 영향을 미치는 유전적 요인 검토
2026년 7월 28일 업데이트: Albert Einstein College of Medicine
22q11.2 결실 증후군의 유전적 변형자
22q11.2 결손 증후군은 심장 결함, 안면 기형, 발달 및 학습 장애를 유발할 수 있는 유전 질환입니다.
장애의 중증도는 사람마다 크게 다를 수 있습니다.
이 연구는 22q11.2를 가진 사람들의 DNA를 분석할 것입니다.
장애의 중증도에 영향을 줄 수 있는 유전적 변이를 확인하기 위한 결실 증후군.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
22q11.2 결실 증후군은 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 장애입니다.
이 장애가 있는 대부분의 사람들은 각 세포 내의 22번 염색체에 있는 약 300만 개의 DNA 빌딩 블록 시퀀스가 누락되어 있습니다.
이 장애는 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다.
22q11.2를 가진 사람들
결실 증후군에는 심장 결함, 면역 결핍, 신장 이상, 청력 상실, 구개열 또는 기타 안면 기형이 있을 수 있습니다.
많은 어린이들이 발달 지연과 학습 장애를 경험하며 정신분열증, 우울증, 불안, 양극성 장애를 포함한 정신 질환이 발생할 위험이 높습니다.
22q11.2를 가진 모든 사람들
결실 증후군은 동일한 DNA 서열이 없지만 이 장애의 중증도는 매우 다양합니다. 어떤 사람들은 여러 가지 건강 및 발달 문제로 진단을 받는 반면 다른 사람들은 증상이 거의 없습니다.
어떤 사람들에게는 증상이 너무 미미하여 22q11.2가 있다는 사실조차 인식하지 못할 수 있습니다.
삭제 증후군.
이 연구는 22q11.2를 가진 사람들 사이에서 유전 물질(혈액 또는 타액)을 조사할 것입니다.
삭제 증후군.
참가자는 한 번의 연구 방문에 참석하고 혈액 또는 타액 수집을 받게 됩니다.
참가자의 DNA 서열을 분석함으로써 이 연구는 22q11.2의 중증도에 영향을 미칠 수 있는 유전적 변이를 식별하는 것을 목표로 합니다.
삭제 증후군.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Bernice E. Morrow, PhD
- 전화번호: 914-329-4653
- 이메일: bernice.morrow@einsteinmed.edu
연구 장소
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New York
-
New York, New York, 미국, 10461
- 모병
- Albert Einstein College of Medicine
-
수석 연구원:
- Bernice E. Morrow, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
22q11.2를 가진 사람들
삭제 증후군
설명
포함 기준:
- 3메가베이스(Mb)의 22q11 삭제 있음
제외 기준:
- 22q11 삭제가 3Mb 미만이거나 삭제가 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Bernice E. Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 7월 1일
기본 완료 (추정된)
2029년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 11월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 11월 8일
처음 게시됨 (추정된)
2007년 11월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 28일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1999-201
- R01HL084410 (미국 NIH 보조금/계약)
- R01HL157157 (미국 NIH 보조금/계약)
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