Untersuchung genetischer Faktoren, die den Schweregrad des 22q11.2-Deletionssyndroms beeinflussen

Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist eine Störung, die durch die Deletion eines kleinen Stücks von Chromosom 22 verursacht wird. Den meisten Menschen mit dieser Störung fehlt eine Sequenz von etwa 3 Millionen DNA-Bausteinen auf Chromosom 22 in jeder Zelle. Diese Störung betrifft viele Bereiche des Körpers. Menschen mit 22q11.2 Das Deletionssyndrom kann Herzfehler, Immunschwäche, Nierenanomalien, Hörverlust und Gaumenspalten oder andere Gesichtsdeformitäten haben. Viele Kinder leiden unter Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten, und sie haben ein erhöhtes Risiko, psychische Erkrankungen zu entwickeln, darunter Schizophrenie, Depression, Angstzustände und bipolare Störungen. Alle Menschen mit 22q11.2 dem Deletionssyndrom fehlt dieselbe DNA-Sequenz, aber der Schweregrad dieser Störung ist sehr unterschiedlich; Bei einigen Menschen werden mehrere Gesundheits- und Entwicklungsprobleme diagnostiziert, während bei anderen nur sehr wenige Symptome auftreten. Bei manchen Menschen können die Symptome so gering sein, dass sie sich nicht einmal bewusst sind, dass sie 22q11.2 haben Deletionssyndrom. Diese Studie untersucht genetisches Material – entweder aus Blut oder Speichel – bei Menschen mit 22q11.2 Deletionssyndrom. Die Teilnehmer werden an einem Studienbesuch teilnehmen und sich entweder einer Blut- oder Speichelentnahme unterziehen. Durch die Analyse der DNA-Sequenzen der Teilnehmer zielt die Studie darauf ab, alle genetischen Variationen zu identifizieren, die den Schweregrad von 22q11.2 beeinflussen können Deletionssyndrom.