Zkoumání genetických faktorů, které ovlivňují závažnost syndromu delece 22q11.2
28. července 2026 aktualizováno: Albert Einstein College of Medicine
Genetické modifikátory syndromu delece 22q11.2
22q11.2 deleční syndrom je genetická porucha, která může způsobit srdeční vady, abnormality obličeje a vývojové poruchy a poruchy učení.
Závažnost poruchy se může mezi lidmi značně lišit.
Tato studie bude analyzovat DNA lidí s 22q11.2
deleční syndrom k identifikaci genetických variací, které mohou ovlivnit závažnost poruchy.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Syndrom delece 22q11.2 je porucha způsobená delecí malého kousku chromozomu 22.
Většině lidí s touto poruchou chybí sekvence asi 3 milionů stavebních bloků DNA na chromozomu 22 v každé buňce.
Tato porucha postihuje mnoho oblastí těla.
Lidé s 22q11.2
deleční syndrom může mít srdeční vady, imunitní nedostatečnost, abnormality ledvin, ztrátu sluchu a rozštěp patra nebo jiné obličejové deformity.
Mnoho dětí zažívá vývojové opoždění a poruchy učení a je u nich zvýšené riziko rozvoje duševních chorob, včetně schizofrenie, deprese, úzkosti a bipolární poruchy.
Všichni lidé s 22q11.2
deleční syndrom postrádá stejnou sekvenci DNA, ale závažnost této poruchy se velmi liší; některým lidem je diagnostikováno více zdravotních a vývojových problémů, zatímco jiní mají jen velmi málo příznaků.
U některých lidí mohou být příznaky tak minimální, že si ani neuvědomují, že mají 22q11.2
deleční syndrom.
Tato studie bude zkoumat genetický materiál – buď z krve nebo slin – mezi lidmi s 22q11.2
deleční syndrom.
Účastníci absolvují jednu studijní návštěvu a podstoupí odběr krve nebo slin.
Na základě analýzy sekvencí DNA účastníků se studie zaměří na identifikaci jakýchkoli genetických variací, které mohou ovlivnit závažnost 22q11.2
deleční syndrom.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
1000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Bernice E. Morrow, PhD
- Telefonní číslo: 914-329-4653
- E-mail: bernice.morrow@einsteinmed.edu
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10461
- Nábor
- Albert Einstein College of Medicine
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bernice E. Morrow, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Lidé s 22q11.2
deleční syndrom
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Má 22q11 smazání 3 megabází (Mb)
Kritéria vyloučení:
- Má smazání 22q11 menší než 3 Mb nebo žádné smazání
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bernice E. Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet. 1992 Feb;29(2):103-8. doi: 10.1136/jmg.29.2.103.
- Funke B, Edelmann L, McCain N, Pandita RK, Ferreira J, Merscher S, Zohouri M, Cannizzaro L, Shanske A, Morrow BE. Der(22) syndrome and velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome share a 1.5-Mb region of overlap on chromosome 22q11. Am J Hum Genet. 1999 Mar;64(3):747-58. doi: 10.1086/302284.
- McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1077-88. doi: 10.1086/340363. Epub 2002 Mar 29.
- Emanuel BS. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22q11.2 rearrangements. Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):11-8. doi: 10.1002/ddrr.3.
- Gotter AL, Shaikh TH, Budarf ML, Rhodes CH, Emanuel BS. A palindrome-mediated mechanism distinguishes translocations involving LCR-B of chromosome 22q11.2. Hum Mol Genet. 2004 Jan 1;13(1):103-15. doi: 10.1093/hmg/ddh004. Epub 2003 Nov 12.
- Rump P, de Leeuw N, van Essen AJ, Verschuuren-Bemelmans CC, Veenstra-Knol HE, Swinkels ME, Oostdijk W, Ruivenkamp C, Reardon W, de Munnik S, Ruiter M, Frumkin A, Lev D, Evers C, Sikkema-Raddatz B, Dijkhuizen T, van Ravenswaaij-Arts CM. Central 22q11.2 deletions. Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):2707-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36711. Epub 2014 Aug 14.
- Digilio MC, Versacci P, Bernardini L, Novelli A, Marino B, Dallapiccola B. Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome. Eur J Med Genet. 2015 Aug;58(8):406-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.05.005. Epub 2015 Jul 2. No abstract available.
- Hiroi N, Takahashi T, Hishimoto A, Izumi T, Boku S, Hiramoto T. Copy number variation at 22q11.2: from rare variants to common mechanisms of developmental neuropsychiatric disorders. Mol Psychiatry. 2013 Nov;18(11):1153-65. doi: 10.1038/mp.2013.92. Epub 2013 Aug 6.
- Guo T, McDonald-McGinn D, Blonska A, Shanske A, Bassett AS, Chow E, Bowser M, Sheridan M, Beemer F, Devriendt K, Swillen A, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Carpenter C, Zheng X, Johnson J, Chung J, Higgins AM, Philip N, Simon TJ, Coleman K, Heine-Suner D, Rosell J, Kates W, Devoto M, Goldmuntz E, Zackai E, Wang T, Shprintzen R, Emanuel B, Morrow B; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. Hum Mutat. 2011 Nov;32(11):1278-89. doi: 10.1002/humu.21568. Epub 2011 Sep 16.
- Herman SB, Guo T, McGinn DM, Blonska A, Shanske AL, Bassett AS, Chow EW, Bowser M, Sheridan M, Beemer F, Devriendt K, Swillen A, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Carpenter C, Zheng X, Johnson J, Chung J, Higgins AM, Philip N, Simon T, Coleman K, Heine-Suner D, Rosell J, Kates W, Devoto M, Zackai E, Wang T, Shprintzen R, Emanuel BS, Morrow BE; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Overt cleft palate phenotype and TBX1 genotype correlations in velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2781-7. doi: 10.1002/ajmg.a.35512. Epub 2012 Oct 3.
- Delio M, Guo T, McDonald-McGinn DM, Zackai E, Herman S, Kaminetzky M, Higgins AM, Coleman K, Chow C, Jalbrzikowski M, Bearden CE, Bailey A, Vangkilde A, Olsen L, Olesen C, Skovby F, Werge TM, Templin L, Busa T, Philip N, Swillen A, Vermeesch JR, Devriendt K, Schneider M, Dahoun S, Eliez S, Schoch K, Hooper SR, Shashi V, Samanich J, Marion R, van Amelsvoort T, Boot E, Klaassen P, Duijff SN, Vorstman J, Yuen T, Silversides C, Chow E, Bassett A, Frisch A, Weizman A, Gothelf D, Niarchou M, van den Bree M, Owen MJ, Suner DH, Andreo JR, Armando M, Vicari S, Digilio MC, Auton A, Kates WR, Wang T, Shprintzen RJ, Emanuel BS, Morrow BE. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes. Am J Hum Genet. 2013 Mar 7;92(3):439-47. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.01.018. Epub 2013 Feb 28.
- Radoeva PD, Coman IL, Salazar CA, Gentile KL, Higgins AM, Middleton FA, Antshel KM, Fremont W, Shprintzen RJ, Morrow BE, Kates WR. Association between autism spectrum disorder in individuals with velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome and PRODH and COMT genotypes. Psychiatr Genet. 2014 Dec;24(6):269-72. doi: 10.1097/YPG.0000000000000062.
- Mlynarski EE, Sheridan MB, Xie M, Guo T, Racedo SE, McDonald-McGinn DM, Gai X, Chow EW, Vorstman J, Swillen A, Devriendt K, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Philip N, Simon TJ, Roberts AE, Piotrowicz M, Bearden CE, Eliez S, Gothelf D, Coleman K, Kates WR, Devoto M, Zackai E, Heine-Suner D, Shaikh TH, Bassett AS, Goldmuntz E, Morrow BE, Emanuel BS; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Hum Genet. 2015 May 7;96(5):753-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.03.007. Epub 2015 Apr 16.
- Ionita-Laza I, Lee S, Makarov V, Buxbaum JD, Lin X. Sequence kernel association tests for the combined effect of rare and common variants. Am J Hum Genet. 2013 Jun 6;92(6):841-53. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.015. Epub 2013 May 16.
- Li M, He Z, Zhang M, Zhan X, Wei C, Elston RC, Lu Q. A generalized genetic random field method for the genetic association analysis of sequencing data. Genet Epidemiol. 2014 Apr;38(3):242-53. doi: 10.1002/gepi.21790. Epub 2014 Jan 30.
- Nelson TJ, McGinn DE, Crowley TB, Rockart L, Green A, Giunta V, Tran O, Miller D, Breckpot J, Swillen A, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Pulvirenti F, Marino B, Emanuel BS, Zackai EH, Zhang ZD, Goldmuntz E, Boot E, Bassett AS, Morrow BE, McDonald-McGinn DM. Prevalence and Spectrum of Congenital Heart Disease in Individuals With Distal Chromosome 22q11.22-23 Deletions. Clin Genet. 2026 May;109(5):859-868. doi: 10.1111/cge.70118. Epub 2025 Dec 8.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. července 2016
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. listopadu 2007
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. listopadu 2007
První zveřejněno (Odhadovaný)
12. listopadu 2007
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. července 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. července 2026
Naposledy ověřeno
1. července 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění endokrinního systému
- Nemoci pohybového aparátu
- Kardiovaskulární choroby
- Srdeční choroba
- Genetické choroby, vrozené
- Lymfatická onemocnění
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Onemocnění příštítných tělísek
- Kardiovaskulární abnormality
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Lymfatické abnormality
- Hypoparatyreóza
- 22q11 deleční syndrom
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Hemická a lymfatická onemocnění
- Srdeční vady, vrozené
- DiGeorge syndrom
Další identifikační čísla studie
- 1999-201
- R01HL084410 (Grant/smlouva NIH USA)
- R01HL157157 (Grant/smlouva NIH USA)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .