Examen des facteurs génétiques qui affectent la gravité du syndrome de délétion 22q11.2

Le syndrome de délétion 22q11.2 est un trouble causé par la délétion d'un petit morceau du chromosome 22. La plupart des personnes atteintes de ce trouble manquent d'une séquence d'environ 3 millions de blocs de construction d'ADN sur le chromosome 22 dans chaque cellule. Ce trouble affecte de nombreuses zones du corps. Les personnes atteintes de 22q11.2 le syndrome de délétion peut avoir des malformations cardiaques, un déficit immunitaire, des anomalies rénales, une perte auditive et une fente palatine ou d'autres déformations faciales. De nombreux enfants souffrent de retards de développement et de troubles d'apprentissage, et ils courent un risque accru de développer des maladies mentales, notamment la schizophrénie, la dépression, l'anxiété et le trouble bipolaire. Toutes les personnes atteintes de 22q11.2 syndrome de délétion manquent la même séquence d'ADN, mais la gravité de ce trouble varie considérablement; certaines personnes sont diagnostiquées avec de multiples problèmes de santé et de développement, tandis que d'autres éprouvent très peu de symptômes. Chez certaines personnes, les symptômes peuvent être si minimes qu'ils ne sont même pas conscients qu'ils ont 22q11.2 syndrome de délétion. Cette étude examinera le matériel génétique, soit du sang, soit de la salive, chez les personnes atteintes de 22q11.2 syndrome de délétion. Les participants assisteront à une visite d'étude et subiront une collecte de sang ou de salive. En analysant les séquences d'ADN des participants, l'étude visera à identifier les variations génétiques susceptibles d'affecter la gravité de 22q11.2 syndrome de délétion.