Badanie czynników genetycznych, które wpływają na ciężkość zespołu delecji 22q11.2
28 lipca 2026 zaktualizowane przez: Albert Einstein College of Medicine
Genetyczne modyfikatory zespołu delecji 22q11.2
Zespół delecji 22q11.2 to zaburzenie genetyczne, które może powodować wady serca, nieprawidłowości twarzy oraz trudności w rozwoju i uczeniu się.
Nasilenie zaburzenia może się znacznie różnić między ludźmi.
To badanie przeanalizuje DNA osób z 22q11.2
zespół delecji w celu zidentyfikowania zmian genetycznych, które mogą wpływać na nasilenie zaburzenia.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Zespół delecji 22q11.2 jest zaburzeniem spowodowanym delecją małego fragmentu chromosomu 22.
Większości osób z tym zaburzeniem brakuje sekwencji około 3 milionów bloków budulcowych DNA na chromosomie 22 w każdej komórce.
Zaburzenie to dotyka wielu obszarów ciała.
Osoby z 22q11.2
zespół delecji może mieć wady serca, niedobór odporności, nieprawidłowości nerek, utratę słuchu i rozszczep podniebienia lub inne deformacje twarzy.
Wiele dzieci doświadcza opóźnień rozwojowych i trudności w uczeniu się, a także istnieje zwiększone ryzyko rozwoju chorób psychicznych, w tym schizofrenii, depresji, lęku i choroby afektywnej dwubiegunowej.
Wszystkie osoby z 22q11.2
w zespole delecji brakuje tej samej sekwencji DNA, ale nasilenie tego zaburzenia jest bardzo zróżnicowane; u niektórych osób zdiagnozowano wiele problemów zdrowotnych i rozwojowych, podczas gdy inne doświadczają bardzo niewielu objawów.
U niektórych osób objawy mogą być tak minimalne, że nawet nie są świadomi, że mają 22q11.2
zespół delecji.
To badanie zbada materiał genetyczny - z krwi lub śliny - wśród ludzi z 22q11.2
zespół delecji.
Uczestnicy wezmą udział w jednej wizycie badawczej i zostaną poddani pobraniu krwi lub śliny.
Analizując sekwencje DNA uczestników, badanie będzie miało na celu zidentyfikowanie wszelkich zmian genetycznych, które mogą wpływać na nasilenie 22q11.2
zespół delecji.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
1000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Bernice E. Morrow, PhD
- Numer telefonu: 914-329-4653
- E-mail: bernice.morrow@einsteinmed.edu
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10461
- Rekrutacyjny
- Albert Einstein College of Medicine
-
Główny śledczy:
- Bernice E. Morrow, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z 22q11.2
zespół delecji
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Ma usunięcie 22q11 3 megabaz (Mb)
Kryteria wyłączenia:
- Ma delecję 22q11 mniejszą niż 3 Mb lub nie ma delecji
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Bernice E. Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet. 1992 Feb;29(2):103-8. doi: 10.1136/jmg.29.2.103.
- Funke B, Edelmann L, McCain N, Pandita RK, Ferreira J, Merscher S, Zohouri M, Cannizzaro L, Shanske A, Morrow BE. Der(22) syndrome and velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome share a 1.5-Mb region of overlap on chromosome 22q11. Am J Hum Genet. 1999 Mar;64(3):747-58. doi: 10.1086/302284.
- McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1077-88. doi: 10.1086/340363. Epub 2002 Mar 29.
- Emanuel BS. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22q11.2 rearrangements. Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):11-8. doi: 10.1002/ddrr.3.
- Gotter AL, Shaikh TH, Budarf ML, Rhodes CH, Emanuel BS. A palindrome-mediated mechanism distinguishes translocations involving LCR-B of chromosome 22q11.2. Hum Mol Genet. 2004 Jan 1;13(1):103-15. doi: 10.1093/hmg/ddh004. Epub 2003 Nov 12.
- Rump P, de Leeuw N, van Essen AJ, Verschuuren-Bemelmans CC, Veenstra-Knol HE, Swinkels ME, Oostdijk W, Ruivenkamp C, Reardon W, de Munnik S, Ruiter M, Frumkin A, Lev D, Evers C, Sikkema-Raddatz B, Dijkhuizen T, van Ravenswaaij-Arts CM. Central 22q11.2 deletions. Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):2707-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36711. Epub 2014 Aug 14.
- Digilio MC, Versacci P, Bernardini L, Novelli A, Marino B, Dallapiccola B. Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome. Eur J Med Genet. 2015 Aug;58(8):406-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.05.005. Epub 2015 Jul 2. No abstract available.
- Hiroi N, Takahashi T, Hishimoto A, Izumi T, Boku S, Hiramoto T. Copy number variation at 22q11.2: from rare variants to common mechanisms of developmental neuropsychiatric disorders. Mol Psychiatry. 2013 Nov;18(11):1153-65. doi: 10.1038/mp.2013.92. Epub 2013 Aug 6.
- Guo T, McDonald-McGinn D, Blonska A, Shanske A, Bassett AS, Chow E, Bowser M, Sheridan M, Beemer F, Devriendt K, Swillen A, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Carpenter C, Zheng X, Johnson J, Chung J, Higgins AM, Philip N, Simon TJ, Coleman K, Heine-Suner D, Rosell J, Kates W, Devoto M, Goldmuntz E, Zackai E, Wang T, Shprintzen R, Emanuel B, Morrow B; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. Hum Mutat. 2011 Nov;32(11):1278-89. doi: 10.1002/humu.21568. Epub 2011 Sep 16.
- Herman SB, Guo T, McGinn DM, Blonska A, Shanske AL, Bassett AS, Chow EW, Bowser M, Sheridan M, Beemer F, Devriendt K, Swillen A, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Carpenter C, Zheng X, Johnson J, Chung J, Higgins AM, Philip N, Simon T, Coleman K, Heine-Suner D, Rosell J, Kates W, Devoto M, Zackai E, Wang T, Shprintzen R, Emanuel BS, Morrow BE; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Overt cleft palate phenotype and TBX1 genotype correlations in velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2781-7. doi: 10.1002/ajmg.a.35512. Epub 2012 Oct 3.
- Delio M, Guo T, McDonald-McGinn DM, Zackai E, Herman S, Kaminetzky M, Higgins AM, Coleman K, Chow C, Jalbrzikowski M, Bearden CE, Bailey A, Vangkilde A, Olsen L, Olesen C, Skovby F, Werge TM, Templin L, Busa T, Philip N, Swillen A, Vermeesch JR, Devriendt K, Schneider M, Dahoun S, Eliez S, Schoch K, Hooper SR, Shashi V, Samanich J, Marion R, van Amelsvoort T, Boot E, Klaassen P, Duijff SN, Vorstman J, Yuen T, Silversides C, Chow E, Bassett A, Frisch A, Weizman A, Gothelf D, Niarchou M, van den Bree M, Owen MJ, Suner DH, Andreo JR, Armando M, Vicari S, Digilio MC, Auton A, Kates WR, Wang T, Shprintzen RJ, Emanuel BS, Morrow BE. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes. Am J Hum Genet. 2013 Mar 7;92(3):439-47. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.01.018. Epub 2013 Feb 28.
- Radoeva PD, Coman IL, Salazar CA, Gentile KL, Higgins AM, Middleton FA, Antshel KM, Fremont W, Shprintzen RJ, Morrow BE, Kates WR. Association between autism spectrum disorder in individuals with velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome and PRODH and COMT genotypes. Psychiatr Genet. 2014 Dec;24(6):269-72. doi: 10.1097/YPG.0000000000000062.
- Mlynarski EE, Sheridan MB, Xie M, Guo T, Racedo SE, McDonald-McGinn DM, Gai X, Chow EW, Vorstman J, Swillen A, Devriendt K, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Philip N, Simon TJ, Roberts AE, Piotrowicz M, Bearden CE, Eliez S, Gothelf D, Coleman K, Kates WR, Devoto M, Zackai E, Heine-Suner D, Shaikh TH, Bassett AS, Goldmuntz E, Morrow BE, Emanuel BS; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Hum Genet. 2015 May 7;96(5):753-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.03.007. Epub 2015 Apr 16.
- Ionita-Laza I, Lee S, Makarov V, Buxbaum JD, Lin X. Sequence kernel association tests for the combined effect of rare and common variants. Am J Hum Genet. 2013 Jun 6;92(6):841-53. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.015. Epub 2013 May 16.
- Li M, He Z, Zhang M, Zhan X, Wei C, Elston RC, Lu Q. A generalized genetic random field method for the genetic association analysis of sequencing data. Genet Epidemiol. 2014 Apr;38(3):242-53. doi: 10.1002/gepi.21790. Epub 2014 Jan 30.
- Nelson TJ, McGinn DE, Crowley TB, Rockart L, Green A, Giunta V, Tran O, Miller D, Breckpot J, Swillen A, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Pulvirenti F, Marino B, Emanuel BS, Zackai EH, Zhang ZD, Goldmuntz E, Boot E, Bassett AS, Morrow BE, McDonald-McGinn DM. Prevalence and Spectrum of Congenital Heart Disease in Individuals With Distal Chromosome 22q11.22-23 Deletions. Clin Genet. 2026 May;109(5):859-868. doi: 10.1111/cge.70118. Epub 2025 Dec 8.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lipca 2016
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 czerwca 2029
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 czerwca 2029
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 listopada 2007
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 listopada 2007
Pierwszy wysłany (Szacowany)
12 listopada 2007
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 lipca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 lipca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby układu krążenia
- Choroby serca
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby limfatyczne
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady wrodzone
- Choroby przytarczyc
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia chromosomowe
- Nieprawidłowości limfatyczne
- Niedoczynność przytarczyc
- Zespół delecji 22q11
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby hemowe i limfatyczne
- Wady serca, wrodzone
- Zespół DiGeorge'a
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1999-201
- R01HL084410 (Grant/umowa NIH USA)
- R01HL157157 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .