Examinando os fatores genéticos que afetam a gravidade da síndrome de deleção 22q11.2

A síndrome de deleção 22q11.2 é um distúrbio causado pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22. A maioria das pessoas com esse distúrbio não possui uma sequência de cerca de 3 milhões de blocos de construção do DNA no cromossomo 22 dentro de cada célula. Este distúrbio afeta muitas áreas do corpo. Pessoas com 22q11.2 síndrome de deleção pode ter defeitos cardíacos, deficiência imunológica, anormalidades renais, perda auditiva e fenda palatina ou outras deformidades faciais. Muitas crianças sofrem atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, e têm um risco aumentado de desenvolver doenças mentais, incluindo esquizofrenia, depressão, ansiedade e transtorno bipolar. Todas as pessoas com 22q11.2 síndrome de deleção não possui a mesma sequência de DNA, mas a gravidade desse distúrbio varia muito; algumas pessoas são diagnosticadas com múltiplos problemas de saúde e desenvolvimento, enquanto outras apresentam poucos sintomas. Em algumas pessoas, os sintomas podem ser tão mínimos que nem percebem que têm 22q11.2 síndrome de deleção. Este estudo examinará o material genético - de sangue ou saliva - entre pessoas com 22q11.2 síndrome de deleção. Os participantes participarão de uma visita do estudo e serão submetidos à coleta de sangue ou saliva. Ao analisar as sequências de DNA dos participantes, o estudo terá como objetivo identificar quaisquer variações genéticas que possam afetar a gravidade do 22q11.2 síndrome de deleção.