- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00556530
Examinando os fatores genéticos que afetam a gravidade da síndrome de deleção 22q11.2
14 de junho de 2023 atualizado por: Bernice Morrow, Albert Einstein College of Medicine
Modificadores genéticos da síndrome de deleção 22q11.2
A síndrome de deleção 22q11.2 é um distúrbio genético que pode causar defeitos cardíacos, anormalidades faciais e deficiências de desenvolvimento e aprendizado.
A gravidade do distúrbio pode variar amplamente entre as pessoas.
Este estudo analisará o DNA de pessoas com 22q11.2
síndrome de deleção para identificar variações genéticas que podem afetar a gravidade do distúrbio.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
A síndrome de deleção 22q11.2 é um distúrbio causado pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22.
A maioria das pessoas com esse distúrbio não possui uma sequência de cerca de 3 milhões de blocos de construção do DNA no cromossomo 22 dentro de cada célula.
Este distúrbio afeta muitas áreas do corpo.
Pessoas com 22q11.2
síndrome de deleção pode ter defeitos cardíacos, deficiência imunológica, anormalidades renais, perda auditiva e fenda palatina ou outras deformidades faciais.
Muitas crianças sofrem atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, e têm um risco aumentado de desenvolver doenças mentais, incluindo esquizofrenia, depressão, ansiedade e transtorno bipolar.
Todas as pessoas com 22q11.2
síndrome de deleção não possui a mesma sequência de DNA, mas a gravidade desse distúrbio varia muito; algumas pessoas são diagnosticadas com múltiplos problemas de saúde e desenvolvimento, enquanto outras apresentam poucos sintomas.
Em algumas pessoas, os sintomas podem ser tão mínimos que nem percebem que têm 22q11.2
síndrome de deleção.
Este estudo examinará o material genético - de sangue ou saliva - entre pessoas com 22q11.2
síndrome de deleção.
Os participantes participarão de uma visita do estudo e serão submetidos à coleta de sangue ou saliva.
Ao analisar as sequências de DNA dos participantes, o estudo terá como objetivo identificar quaisquer variações genéticas que possam afetar a gravidade do 22q11.2
síndrome de deleção.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Bernice E. Morrow, PhD
- Número de telefone: 718-678-1121
- E-mail: morrow@aecom.yu.edu
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10461
- Recrutamento
- Albert Einstein College Of Medicine
-
Investigador principal:
- Bernice E. Morrow, PhD
-
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19139
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contato:
- Beverly S. Emanuel, PhD
- Número de telefone: 215-590-3856
- E-mail: beverly@mail.med.upenn.edu
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pessoas com 22q11.2
síndrome de deleção
Descrição
Critério de inclusão:
- Tem deleção 22q11 de 3 megabases (Mb)
Critério de exclusão:
- Tem deleção 22q11 menor que 3 Mb ou nenhuma deleção
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bernice E. Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine, New York
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de novembro de 2007
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de novembro de 2007
Primeira postagem (Estimado)
12 de novembro de 2007
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
16 de junho de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de junho de 2023
Última verificação
1 de junho de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Linfáticas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças da Paratireoide
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Síndrome de Deleção 22q11
- Anormalidades Linfáticas
- Hipoparatireoidismo
- Síndrome
- Síndrome de DiGeorge
Outros números de identificação do estudo
- 1999-201
- R01HL084410 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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