Undersøke genetiske faktorer som påvirker alvorlighetsgraden av 22q11.2 delesjonssyndrom

22q11.2 delesjonssyndrom er en lidelse forårsaket av sletting av et lite stykke kromosom 22. De fleste med denne lidelsen mangler en sekvens på rundt 3 millioner DNA-byggesteiner på kromosom 22 i hver celle. Denne lidelsen påvirker mange områder av kroppen. Personer med 22q11.2 delesjonssyndrom kan ha hjertefeil, immunsvikt, nyreavvik, hørselstap og ganespalte eller andre ansiktsdeformasjoner. Mange barn opplever utviklingsforsinkelser og lærevansker, og de har økt risiko for å utvikle psykiske lidelser, inkludert schizofreni, depresjon, angst og bipolar lidelse. Alle personer med 22q11.2 delesjonssyndrom mangler den samme DNA-sekvensen, men alvorlighetsgraden av denne lidelsen varierer mye; noen mennesker er diagnostisert med flere helse- og utviklingsproblemer, mens andre opplever svært få symptomer. Hos noen mennesker kan symptomene være så minimale at de ikke en gang er klar over at de har 22q11.2 delesjonssyndrom. Denne studien vil undersøke genetisk materiale - enten fra blod eller spytt - blant personer med 22q11.2 delesjonssyndrom. Deltakerne vil delta på ett studiebesøk og gjennomgå enten blod- eller spyttinnsamling. Ved å analysere DNA-sekvensene til deltakerne, vil studien ta sikte på å identifisere eventuelle genetiske variasjoner som kan påvirke alvorlighetsgraden av 22q11.2 delesjonssyndrom.