Undersøgelse af genetiske faktorer, der påvirker sværhedsgraden af ​​22q11.2 deletionssyndrom

22q11.2 deletionssyndrom er en lidelse forårsaget af sletning af et lille stykke kromosom 22. De fleste mennesker med denne lidelse mangler en sekvens på omkring 3 millioner DNA-byggesten på kromosom 22 i hver celle. Denne lidelse påvirker mange områder af kroppen. Folk med 22q11.2 deletionssyndrom kan have hjertefejl, immundefekt, nyreabnormiteter, høretab og ganespalte eller andre ansigtsdeformiteter. Mange børn oplever udviklingsforsinkelser og indlæringsvanskeligheder, og de har en øget risiko for at udvikle psykiske sygdomme, herunder skizofreni, depression, angst og bipolar lidelse. Alle personer med 22q11.2 deletionssyndrom mangler den samme DNA-sekvens, men sværhedsgraden af ​​denne lidelse varierer meget; nogle mennesker er diagnosticeret med flere sundheds- og udviklingsproblemer, mens andre oplever meget få symptomer. Hos nogle mennesker kan symptomerne være så minimale, at de ikke engang er klar over, at de har 22q11.2 deletionssyndrom. Denne undersøgelse vil undersøge genetisk materiale - enten fra blod eller spyt - blandt mennesker med 22q11.2 deletionssyndrom. Deltagerne vil deltage i et studiebesøg og gennemgå enten blod- eller spytopsamling. Ved at analysere deltagernes DNA-sekvenser vil undersøgelsen sigte mod at identificere eventuelle genetiske variationer, der kan påvirke sværhedsgraden af ​​22q11.2 deletionssyndrom.