22q11.2-deleetiooireyhtymän vakavuuteen vaikuttavien geneettisten tekijöiden tutkiminen
tiistai 28. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Albert Einstein College of Medicine
22q11.2-deleetiooireyhtymän geneettiset muuntajat
22q11.2-deleetiooireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa sydänvikoja, kasvojen poikkeavuuksia sekä kehitys- ja oppimisvaikeuksia.
Häiriön vakavuus voi vaihdella suuresti ihmisten välillä.
Tämä tutkimus analysoi DNA:ta ihmisiltä, joilla on 22q11.2
deleetiooireyhtymä tunnistaa geneettisiä muunnelmia, jotka voivat vaikuttaa häiriön vakavuuteen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
22q11.2-deleetiooireyhtymä on häiriö, joka johtuu pienen kromosomin 22 palan deleetiosta.
Useimmilta ihmisiltä, joilla on tämä sairaus, puuttuu noin 3 miljoonan DNA-rakennuspalikan sekvenssi kromosomissa 22 kustakin solusta.
Tämä häiriö vaikuttaa moniin kehon alueisiin.
Ihmiset, joilla on 22q11.2
deleetiooireyhtymä voi sisältää sydänvikoja, immuunivajausta, munuaisten poikkeavuuksia, kuulon heikkenemistä ja suulakihalkeamaa tai muita kasvojen epämuodostumia.
Monet lapset kokevat kehitysviiveitä ja oppimisvaikeuksia, ja heillä on lisääntynyt riski sairastua mielenterveysongelmiin, mukaan lukien skitsofrenia, masennus, ahdistuneisuus ja kaksisuuntainen mielialahäiriö.
Kaikki ihmiset, joilla on 22q11.2
deleetiooireyhtymästä puuttuu sama DNA-sekvenssi, mutta tämän häiriön vakavuus vaihtelee suuresti; toisilla ihmisillä on diagnosoitu useita terveys- ja kehitysongelmia, kun taas toisilla on hyvin vähän oireita.
Joillakin ihmisillä oireet voivat olla niin vähäisiä, että he eivät edes tiedä, että heillä on 22q11.2
deleetio-oireyhtymä.
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan geneettistä materiaalia - joko verestä tai syljestä - ihmisten keskuudessa, joilla on 22q11.2
deleetio-oireyhtymä.
Osallistujat osallistuvat yhdelle opintovierailulle ja käyvät läpi joko veren tai syljen keräyksen.
Analysoimalla osallistujien DNA-sekvenssejä tutkimuksessa pyritään tunnistamaan mahdolliset geneettiset muunnelmat, jotka voivat vaikuttaa 22q11.2:n vakavuuteen.
deleetio-oireyhtymä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Bernice E. Morrow, PhD
- Puhelinnumero: 914-329-4653
- Sähköposti: bernice.morrow@einsteinmed.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10461
- Rekrytointi
- Albert Einstein College of Medicine
-
Päätutkija:
- Bernice E. Morrow, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Ihmiset, joilla on 22q11.2
deleetio-oireyhtymä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Siinä on 22q11-deleetio 3 megabaseesta (Mb)
Poissulkemiskriteerit:
- Siinä on 22q11-deleetio, joka on pienempi kuin 3 Mb tai ei deleetiota
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Bernice E. Morrow, PhD, Albert Einstein College of Medicine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet. 1992 Feb;29(2):103-8. doi: 10.1136/jmg.29.2.103.
- Funke B, Edelmann L, McCain N, Pandita RK, Ferreira J, Merscher S, Zohouri M, Cannizzaro L, Shanske A, Morrow BE. Der(22) syndrome and velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome share a 1.5-Mb region of overlap on chromosome 22q11. Am J Hum Genet. 1999 Mar;64(3):747-58. doi: 10.1086/302284.
- McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1077-88. doi: 10.1086/340363. Epub 2002 Mar 29.
- Emanuel BS. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22q11.2 rearrangements. Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):11-8. doi: 10.1002/ddrr.3.
- Gotter AL, Shaikh TH, Budarf ML, Rhodes CH, Emanuel BS. A palindrome-mediated mechanism distinguishes translocations involving LCR-B of chromosome 22q11.2. Hum Mol Genet. 2004 Jan 1;13(1):103-15. doi: 10.1093/hmg/ddh004. Epub 2003 Nov 12.
- Rump P, de Leeuw N, van Essen AJ, Verschuuren-Bemelmans CC, Veenstra-Knol HE, Swinkels ME, Oostdijk W, Ruivenkamp C, Reardon W, de Munnik S, Ruiter M, Frumkin A, Lev D, Evers C, Sikkema-Raddatz B, Dijkhuizen T, van Ravenswaaij-Arts CM. Central 22q11.2 deletions. Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):2707-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36711. Epub 2014 Aug 14.
- Digilio MC, Versacci P, Bernardini L, Novelli A, Marino B, Dallapiccola B. Left ventricular non compaction with aortic valve anomalies: A recurrent feature of 22q11.2 distal deletion syndrome. Eur J Med Genet. 2015 Aug;58(8):406-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.05.005. Epub 2015 Jul 2. No abstract available.
- Hiroi N, Takahashi T, Hishimoto A, Izumi T, Boku S, Hiramoto T. Copy number variation at 22q11.2: from rare variants to common mechanisms of developmental neuropsychiatric disorders. Mol Psychiatry. 2013 Nov;18(11):1153-65. doi: 10.1038/mp.2013.92. Epub 2013 Aug 6.
- Guo T, McDonald-McGinn D, Blonska A, Shanske A, Bassett AS, Chow E, Bowser M, Sheridan M, Beemer F, Devriendt K, Swillen A, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Carpenter C, Zheng X, Johnson J, Chung J, Higgins AM, Philip N, Simon TJ, Coleman K, Heine-Suner D, Rosell J, Kates W, Devoto M, Goldmuntz E, Zackai E, Wang T, Shprintzen R, Emanuel B, Morrow B; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Genotype and cardiovascular phenotype correlations with TBX1 in 1,022 velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. Hum Mutat. 2011 Nov;32(11):1278-89. doi: 10.1002/humu.21568. Epub 2011 Sep 16.
- Herman SB, Guo T, McGinn DM, Blonska A, Shanske AL, Bassett AS, Chow EW, Bowser M, Sheridan M, Beemer F, Devriendt K, Swillen A, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Carpenter C, Zheng X, Johnson J, Chung J, Higgins AM, Philip N, Simon T, Coleman K, Heine-Suner D, Rosell J, Kates W, Devoto M, Zackai E, Wang T, Shprintzen R, Emanuel BS, Morrow BE; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Overt cleft palate phenotype and TBX1 genotype correlations in velo-cardio-facial/DiGeorge/22q11.2 deletion syndrome patients. Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2781-7. doi: 10.1002/ajmg.a.35512. Epub 2012 Oct 3.
- Delio M, Guo T, McDonald-McGinn DM, Zackai E, Herman S, Kaminetzky M, Higgins AM, Coleman K, Chow C, Jalbrzikowski M, Bearden CE, Bailey A, Vangkilde A, Olsen L, Olesen C, Skovby F, Werge TM, Templin L, Busa T, Philip N, Swillen A, Vermeesch JR, Devriendt K, Schneider M, Dahoun S, Eliez S, Schoch K, Hooper SR, Shashi V, Samanich J, Marion R, van Amelsvoort T, Boot E, Klaassen P, Duijff SN, Vorstman J, Yuen T, Silversides C, Chow E, Bassett A, Frisch A, Weizman A, Gothelf D, Niarchou M, van den Bree M, Owen MJ, Suner DH, Andreo JR, Armando M, Vicari S, Digilio MC, Auton A, Kates WR, Wang T, Shprintzen RJ, Emanuel BS, Morrow BE. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes. Am J Hum Genet. 2013 Mar 7;92(3):439-47. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.01.018. Epub 2013 Feb 28.
- Radoeva PD, Coman IL, Salazar CA, Gentile KL, Higgins AM, Middleton FA, Antshel KM, Fremont W, Shprintzen RJ, Morrow BE, Kates WR. Association between autism spectrum disorder in individuals with velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome and PRODH and COMT genotypes. Psychiatr Genet. 2014 Dec;24(6):269-72. doi: 10.1097/YPG.0000000000000062.
- Mlynarski EE, Sheridan MB, Xie M, Guo T, Racedo SE, McDonald-McGinn DM, Gai X, Chow EW, Vorstman J, Swillen A, Devriendt K, Breckpot J, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B, Philip N, Simon TJ, Roberts AE, Piotrowicz M, Bearden CE, Eliez S, Gothelf D, Coleman K, Kates WR, Devoto M, Zackai E, Heine-Suner D, Shaikh TH, Bassett AS, Goldmuntz E, Morrow BE, Emanuel BS; International Chromosome 22q11.2 Consortium. Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Hum Genet. 2015 May 7;96(5):753-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.03.007. Epub 2015 Apr 16.
- Ionita-Laza I, Lee S, Makarov V, Buxbaum JD, Lin X. Sequence kernel association tests for the combined effect of rare and common variants. Am J Hum Genet. 2013 Jun 6;92(6):841-53. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.015. Epub 2013 May 16.
- Li M, He Z, Zhang M, Zhan X, Wei C, Elston RC, Lu Q. A generalized genetic random field method for the genetic association analysis of sequencing data. Genet Epidemiol. 2014 Apr;38(3):242-53. doi: 10.1002/gepi.21790. Epub 2014 Jan 30.
- Nelson TJ, McGinn DE, Crowley TB, Rockart L, Green A, Giunta V, Tran O, Miller D, Breckpot J, Swillen A, Digilio MC, Unolt M, Putotto C, Pulvirenti F, Marino B, Emanuel BS, Zackai EH, Zhang ZD, Goldmuntz E, Boot E, Bassett AS, Morrow BE, McDonald-McGinn DM. Prevalence and Spectrum of Congenital Heart Disease in Individuals With Distal Chromosome 22q11.22-23 Deletions. Clin Genet. 2026 May;109(5):859-868. doi: 10.1111/cge.70118. Epub 2025 Dec 8.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. heinäkuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. kesäkuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. kesäkuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 8. marraskuuta 2007
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 8. marraskuuta 2007
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 12. marraskuuta 2007
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 29. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Lymfaattiset sairaudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Lisäkilpirauhasen sairaudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Lymfaattiset poikkeavuudet
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- 22q11-deleetio-oireyhtymä
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hemic- ja imusuutteet
- Sydänvika, synnynnäinen
- DiGeorgen oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1999-201
- R01HL084410 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
- R01HL157157 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .