Examen de los factores genéticos que afectan la gravedad del síndrome de deleción 22q11.2

El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno causado por la eliminación de una pequeña porción del cromosoma 22. A la mayoría de las personas con este trastorno les falta una secuencia de aproximadamente 3 millones de bloques de construcción de ADN en el cromosoma 22 dentro de cada célula. Este trastorno afecta muchas áreas del cuerpo. Personas con 22q11.2 El síndrome de deleción puede tener defectos cardíacos, inmunodeficiencia, anomalías renales, pérdida de la audición y paladar hendido u otras deformidades faciales. Muchos niños experimentan retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje, y tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales, como esquizofrenia, depresión, ansiedad y trastorno bipolar. Todas las personas con 22q11.2 síndrome de deleción falta la misma secuencia de ADN, pero la gravedad de este trastorno varía ampliamente; a algunas personas se les diagnostican múltiples problemas de salud y de desarrollo, mientras que otras experimentan muy pocos síntomas. En algunas personas, los síntomas pueden ser tan mínimos que ni siquiera se dan cuenta de que tienen 22q11.2 síndrome de deleción. Este estudio examinará material genético, ya sea de sangre o saliva, entre personas con 22q11.2 síndrome de deleción. Los participantes asistirán a una visita del estudio y se someterán a una extracción de sangre o saliva. Al analizar las secuencias de ADN de los participantes, el estudio tendrá como objetivo identificar cualquier variación genética que pueda afectar la gravedad de 22q11.2 síndrome de deleción.