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希少腎結石コンソーシアム患者登録 (RKSC)

2026年7月8日 更新者：John Lieske、Mayo Clinic

遺伝性腎結石疾患の希少腎結石コンソーシアム登録

この研究の目的は、原発性高シュウ酸尿症 (PH)、へこみ病、シスチン尿症、および APRT 欠乏症を患っている世界の多くの地域の多数の患者から医療情報を収集することです。 この情報は、患者とその症状の類似点と相違点を比較するのに役立つレジストリを作成します。 レジストリに入力できる患者が増えるほど、原発性高シュウ酸尿症、デント病、シスチン尿症、APRT を理解し、これらの疾患の患者をケアするより良い方法を学ぶことができます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

この研究には、PH、へこみ病、シスチン尿症、APRT欠損症の患者のコンピューターデータベースまたはレジストリを作成するための医療情報の収集が含まれます。 情報は、医師または医療提供者によってレジストリに入力されます。 レジストリのコンピュータ Web サイトは安全で、必要なパスワードによって保護されています。 入力される情報には、PH、デント病、シスチン尿症または APRT の最初の症状の年齢、検査値、腎機能、および経時的な健康の進行が含まれる場合があります。 個々の患者の情報は、適切な医師またはスタッフのみが閲覧できます。 情報がレジストリに入力されると、コード番号によってのみ識別されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

730

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アイスランド
      • Reykjavik、アイスランド
        • 募集
        • APRT Registry - Landspitali Universtiy Hospital
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Vidar Edvardsson, MD
  • アメリカ
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Dent Disease Registry -Mayo Clinic
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • John C Lieske, MD
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • 募集
        • Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Dawn S. Milliner, MD
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10010
        • 募集
        • Cystinuria Registry - New York University
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • David Goldfarb, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒～100年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

原発性高シュウ酸尿症、へこみ病、シスチン尿症、APRT欠損症の患者。

説明

包含基準:

  • 個人は、原発性高シュウ酸尿症、へこみ病、シスチン尿症または APRT 欠損症の確定診断を受けている必要があります。
  • 個人には、原発性高シュウ酸尿症、デント病、シスチン尿症またはAPRT欠損症の兄弟の家族歴があります。

除外基準:

  • 原発性高シュウ酸尿症、へこみ病、シスチン尿症または APRT 欠乏症を患っていない個人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
原発性高シュウ酸尿症患者
レジストリには、原発性高シュウ酸尿症の診断が確認された患者に関するデータが含まれます。
へこみ病患者
レジストリには、デント病の診断が確認された患者に関するデータが含まれます。
シスチン尿症患者
レジストリには、シスチン尿症と診断された患者のデータが含まれます。
APRT欠損症患者
レジストリには、APRT 欠損症の診断が確認された患者に関するデータが含まれます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
レジストリを確立および拡大し、知識の迅速な普及のために患者団体と協力する
時間枠：毎年
患者レジストリは、これまで研究されてきたよりも多くの患者に関する情報を体系的に蓄積および分析することにより、これらの疾患の臨床的発現に関する知識を拡大します。
毎年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝性腎結石の 4 つの主要な疾患の症状と進行に関する理解が深まりました。
時間枠：毎年
患者レジストリの目標は、これらの希少疾患に関するデータを収集し、これら 4 つの状態をよりよく理解し、新しい治療法の開発を支援することです。
毎年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Mayo Clinic

協力者

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

捜査官

  • 主任研究者：Dawn S. Milliner, M.D.、Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic, Rochester, MN
  • スタディディレクター：David Goldfarb, MD、Cystinuria Registry, New York University, NY
  • スタディディレクター：John C Lieske, MD、Dent Disease Registry, Mayo Clinic, Rochester, MN
  • スタディディレクター：Vidar Edvardsson, MD、APRT Registry, Landspitali University Hospital, Iceland

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2003年7月1日

一次修了 (推定)

2028年6月1日

研究の完了 (推定)

2028年6月1日

試験登録日

最初に提出

2007年12月27日

QC基準を満たした最初の提出物

2007年12月27日

最初の投稿 (推定)

2008年1月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月8日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 11-001702
  • 1U54DK083908-01 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

限られたデータセットを使用して、データは希少疾患臨床研究ネットワークのデータ監視および調整センターを通じて共有されます。

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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