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Registro de Pacientes do Consórcio de Pedra nos Rins Raros (RKSC)

8 de julho de 2026 atualizado por: John Lieske, Mayo Clinic

Registro do Consórcio de Cálculo Renal Raro para Doenças Cálculos Renais Hereditários

O objetivo deste estudo é coletar informações médicas de um grande número de pacientes em muitas áreas do mundo com hiperoxalúria primária (PH), doença de Dent, cistinúria e deficiência de APRT. Essas informações criarão um registro que nos ajudará a comparar semelhanças e diferenças entre pacientes e seus sintomas. Quanto mais pacientes pudermos inserir no registro, mais seremos capazes de entender as Hiperoxalúrias Primárias, Doença de Dent, Cistinúria e APRT e aprender melhores formas de cuidar de pacientes com essas doenças.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Este estudo envolve a coleta de informações médicas para criar um banco de dados ou registro de computador para pacientes com HP, doença de Dent, cistinúria e deficiência de APRT. As informações serão inseridas no registro pelo seu médico ou profissional de saúde. O site do computador para o registro é seguro e protegido por uma senha obrigatória. Algumas informações que serão inseridas podem incluir sua idade nos primeiros sintomas de HP, doença de Dent, cistinúria ou APRT, valores laboratoriais, função renal e o progresso de sua saúde ao longo do tempo. As informações de um paciente individual só podem ser visualizadas pelo médico ou equipe apropriada. Depois que as informações forem inseridas no registro, você será identificado apenas por um número de código.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

730

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Recrutamento
        • Dent Disease Registry -Mayo Clinic
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • John C Lieske, MD
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Recrutamento
        • Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dawn S. Milliner, MD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10010
        • Recrutamento
        • Cystinuria Registry - New York University
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • David Goldfarb, MD
  • Islândia
      • Reykjavik, Islândia
        • Recrutamento
        • APRT Registry - Landspitali Universtiy Hospital
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Vidar Edvardsson, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com Hiperoxalúria Primária, Doença Dentária, Cistinúria e Deficiência de APRT.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os indivíduos devem ter um diagnóstico definitivo de Hiperoxalúria Primária, Doença Dent, Cistinúria ou Deficiência de APRT.
  • Os indivíduos têm uma história familiar de um irmão com hiperoxalúria primária, doença de Dent, cistinúria ou deficiência de APRT.

Critério de exclusão:

  • Indivíduos que não apresentam hiperoxalúria primária, doença de Dent, cistinúria ou deficiência de APRT.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes com hiperoxalúria primária
O registro incluirá dados de pacientes com diagnóstico confirmado de Hiperoxalúria Primária.
Pacientes com doenças dentárias
O registro incluirá dados de pacientes com diagnóstico confirmado de Doença Dentária.
Pacientes com cistinúria
O registro incluirá dados de pacientes com diagnóstico confirmado de cistinúria.
Pacientes com deficiência de APRT
O registro incluirá dados de pacientes com diagnóstico confirmado de deficiência de APRT.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estabelecer e expandir registros e colaborar com organizações de pacientes para a rápida disseminação do conhecimento
Prazo: Anual
Os Registros de pacientes ampliarão o conhecimento sobre a expressão clínica dessas doenças, acumulando e analisando sistematicamente informações sobre um número maior de pacientes do que o estudado até o momento.
Anual

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Melhor compreensão dos sintomas e progressão das quatro principais doenças da nefrolitíase hereditária.
Prazo: Anual
O objetivo dos registros de pacientes é coletar dados sobre essas doenças raras, fornecer uma melhor compreensão dessas quatro condições e ajudar a desenvolver novos tratamentos.
Anual

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Mayo Clinic

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Investigadores

  • Investigador principal: Dawn S. Milliner, M.D., Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Diretor de estudo: David Goldfarb, MD, Cystinuria Registry, New York University, NY
  • Diretor de estudo: John C Lieske, MD, Dent Disease Registry, Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Diretor de estudo: Vidar Edvardsson, MD, APRT Registry, Landspitali University Hospital, Iceland

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 2003

Conclusão Primária (Estimado)

1 de junho de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de junho de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de dezembro de 2007

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de dezembro de 2007

Primeira postagem (Estimado)

8 de janeiro de 2008

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 11-001702
  • 1U54DK083908-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Usando um conjunto de dados limitado, os dados serão compartilhados por meio do Centro de Monitoramento e Coordenação de Dados da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras.

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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