Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Patiëntenregister van het Zeldzame Niersteenconsortium (RKSC)

21 augustus 2023 bijgewerkt door: John Lieske, Mayo Clinic

Zeldzaam niersteenconsortiumregister voor erfelijke niersteenziekten

Het doel van deze studie is om medische informatie te verzamelen van een groot aantal patiënten in veel delen van de wereld met primaire hyperoxalurie (PH), dent disease, cystinurie en APRT-deficiëntie. Deze informatie zal een register creëren dat ons zal helpen om overeenkomsten en verschillen in patiënten en hun symptomen te vergelijken. Hoe meer patiënten we in het register kunnen opnemen, hoe meer we de primaire hyperoxalurie, de ziekte van Dent, cystinurie en APRT kunnen begrijpen en hoe we betere manieren kunnen leren om voor patiënten met deze ziekten te zorgen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie omvat het verzamelen van medische informatie om een ​​computerdatabase of register te creëren voor patiënten met PH, de ziekte van Dent, cystinurie en APRT-deficiëntie. De informatie wordt door uw arts of zorgverlener in het register ingevoerd. De computerwebsite voor het register is beveiligd en wordt beschermd door een vereist wachtwoord. Sommige informatie die wordt ingevoerd, kan zijn: uw leeftijd bij de eerste symptomen van PH, ziekte van Dent, cystinurie of APRT, laboratoriumwaarden, nierfunctie en de voortgang van uw gezondheid in de loop van de tijd. Informatie voor een individuele patiënt kan alleen worden bekeken door de juiste arts of het personeel. Zodra de informatie in het register is ingevoerd, wordt u alleen geïdentificeerd door een codenummer.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

730

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • IJsland
      • Reykjavik, IJsland
        • Werving
        • APRT Registry - Landspitali Universtiy Hospital
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Vidar Edvardsson, MD
  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Werving
        • Dent Disease Registry -Mayo Clinic
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • John C Lieske, MD
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Werving
        • Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dawn S. Milliner, MD
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10010
        • Werving
        • Cystinuria Registry - New York University
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Goldfarb, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met primaire hyperoxalurie, deukziekte, cystinurie en APRT-deficiëntie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen moeten een definitieve diagnose hebben van primaire hyperoxalurie, deukziekte, cystinurie of APRT-deficiëntie.
  • Individuen hebben een familiegeschiedenis van een broer of zus met primaire hyperoxalurie, deukziekte, cystinurie of APRT-deficiëntie.

Uitsluitingscriteria:

  • Personen die geen primaire hyperoxalurie, dent disease, cystinurie of APRT-deficiëntie hebben.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met primaire hyperoxalurie
Het register zal gegevens bevatten over patiënten met een bevestigde diagnose van primaire hyperoxalurie.
Patiënten met dentziekte
Het register zal gegevens bevatten over patiënten met een bevestigde diagnose van dent disease.
Cystinurie patiënten
Het register zal gegevens bevatten over patiënten met een bevestigde diagnose van cystinurie.
APRT-deficiëntie Patiënten
Het register zal gegevens bevatten over patiënten met een bevestigde diagnose van APRT-deficiëntie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Opzetten en uitbreiden van registers en samenwerken met patiëntenorganisaties voor snelle verspreiding van kennis
Tijdsspanne: Jaarlijks
De patiëntenregisters zullen de kennis over de klinische expressie van deze ziekten vergroten door systematisch informatie te verzamelen en te analyseren over een groter aantal patiënten dan tot nu toe is bestudeerd.
Jaarlijks

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verbeterd begrip van symptomen en progressie van vier belangrijke ziekten van erfelijke nefrolithiasis.
Tijdsspanne: Jaarlijks
Het doel van de patiëntenregistraties is om gegevens over deze zeldzame ziekten te verzamelen, een beter begrip van deze vier aandoeningen te geven en nieuwe behandelingen te helpen ontwikkelen.
Jaarlijks

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Mayo Clinic

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Dawn S. Milliner, M.D., Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Studie directeur: David Goldfarb, MD, Cystinuria Registry, New York University, NY
  • Studie directeur: John C Lieske, MD, Dent Disease Registry, Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Studie directeur: Vidar Edvardsson, MD, APRT Registry, Landspitali University Hospital, Iceland

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2003

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 december 2007

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 december 2007

Eerst geplaatst (Geschat)

8 januari 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 augustus 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 11-001702
  • 1U54DK083908-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Met behulp van een beperkte dataset zullen gegevens worden gedeeld via het Data Monitoring and Coordinating Centre van het Rare Diseases Clinical Research Network.

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mauritania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren