Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr pacientů konsorcia vzácných ledvinových kamenů (RKSC)

8. července 2026 aktualizováno: John Lieske, Mayo Clinic

Registr konsorcia vzácných ledvinových kamenů pro dědičná onemocnění ledvinových kamenů

Účelem této studie je shromáždit lékařské informace od velkého počtu pacientů v mnoha oblastech světa s primární hyperoxalurií (PH), Dent disease, cystinurií a deficitem APRT. Tyto informace vytvoří registr, který nám pomůže porovnávat podobnosti a rozdíly u pacientů a jejich symptomů. Čím více pacientů budeme schopni zapsat do registru, tím více budeme schopni porozumět primární hyperoxalurii, Dentově chorobě, cystinurii a APRT a naučit se lépe pečovat o pacienty s těmito chorobami.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie zahrnuje sběr lékařských informací za účelem vytvoření počítačové databáze nebo registru pro pacienty s PH, Dentovým onemocněním, cystinurií a nedostatkem APRT. Údaje zanese do registru váš lékař nebo poskytovatel zdravotní péče. Počítačová webová stránka registru je zabezpečená a chráněná požadovaným heslem. Některé informace, které budou zadány, mohou zahrnovat váš věk při prvních příznacích PH, onemocnění zubů, cystinurie nebo APRT, laboratorní hodnoty, funkci ledvin a vývoj vašeho zdraví v průběhu času. Informace pro jednotlivého pacienta může zobrazit pouze příslušný lékař nebo personál. Jakmile budou informace zapsány do registru, budete identifikováni pouze číselným kódem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

730

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Island
      • Reykjavik, Island
        • Nábor
        • APRT Registry - Landspitali Universtiy Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Vidar Edvardsson, MD
  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Nábor
        • Dent Disease Registry -Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • John C Lieske, MD
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Nábor
        • Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Dawn S. Milliner, MD
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10010
        • Nábor
        • Cystinuria Registry - New York University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Goldfarb, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s primární hyperoxalurií, dentální chorobou, cysturií a deficitem APRT.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci musí mít definitivní diagnózu primární hyperoxalurie, zubního onemocnění, cystinurie nebo deficitu APRT.
  • Jednotlivci mají v rodinné anamnéze sourozence s primární hyperoxalurií, dentální chorobou, cystinurií nebo deficitem APRT.

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci, kteří nemají primární hyperoxalurii, zubní onemocnění, cystinurii nebo deficit APRT.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s primární hyperoxalurií
Registr bude obsahovat údaje o pacientech s potvrzenou diagnózou primární hyperoxalurie.
Pacienti s Dent Disease
Registr bude obsahovat údaje o pacientech s potvrzenou diagnózou Dent Disease.
Pacienti s cystinurií
Registr bude obsahovat údaje o pacientech s potvrzenou diagnózou cystinurie.
Pacienti s nedostatkem APRT
Registr bude obsahovat údaje o pacientech s potvrzenou diagnózou deficitu APRT.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zakládat a rozšiřovat registry a spolupracovat s pacientskými organizacemi pro rychlé šíření znalostí
Časové okno: Roční
Registry pacientů rozšíří znalosti o klinickém projevu těchto onemocnění systematickým shromažďováním a analýzou informací týkajících se většího počtu pacientů, než bylo dosud studováno.
Roční

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Lepší porozumění symptomům a progresi čtyř hlavních onemocnění dědičné nefrolitiázy.
Časové okno: Roční
Cílem registrů pacientů je shromažďovat údaje o těchto vzácných onemocněních, poskytovat lepší pochopení těchto čtyř onemocnění a pomáhat vyvíjet nové způsoby léčby.
Roční

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Dawn S. Milliner, M.D., Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Ředitel studie: David Goldfarb, MD, Cystinuria Registry, New York University, NY
  • Ředitel studie: John C Lieske, MD, Dent Disease Registry, Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Ředitel studie: Vidar Edvardsson, MD, APRT Registry, Landspitali University Hospital, Iceland

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2003

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. prosince 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. prosince 2007

První zveřejněno (Odhadovaný)

8. ledna 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 11-001702
  • 1U54DK083908-01 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Pomocí omezeného souboru dat budou data sdílena prostřednictvím Centra pro monitorování a koordinaci dat Sítě klinického výzkumu vzácných onemocnění.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit