Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Harvinainen munuaiskivikonsortion potilasrekisteri (RKSC)

keskiviikko 8. heinäkuuta 2026 päivittänyt: John Lieske, Mayo Clinic

Harvinaisten munuaiskivikonsortion rekisteri perinnöllisille munuaiskivisairaudille

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä lääketieteellistä tietoa suurelta määrältä potilaita monilla alueilla maailmassa, joilla on primaarinen hyperoksaluria (PH), hammastauti, kystinuria ja APRT-puutos. Nämä tiedot luovat rekisterin, jonka avulla voimme vertailla yhtäläisyyksiä ja eroja potilaiden ja heidän oireidensa välillä. Mitä enemmän potilaita pystymme kirjaamaan rekisteriin, sitä paremmin pystymme ymmärtämään primaarisia hyperoksalurioita, hampaiden tautia, kystinuriaa ja APRT:tä ja oppimaan parempia tapoja hoitaa näitä sairauksia sairastavia potilaita.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus sisältää lääketieteellisten tietojen keräämisen tietokonetietokannan tai rekisterin luomiseksi potilaille, joilla on PH, Dent-tauti, kystinuria ja APRT-puutos. Lääkärisi tai terveydenhuollon tarjoaja tallentaa tiedot rekisteriin. Rekisterin tietokonesivusto on suojattu ja suojattu vaaditulla salasanalla. Joitakin syötettäviä tietoja voivat olla ikäsi PH:n, Hampaiden taudin, kystinuria tai APRT:n ensimmäisten oireiden yhteydessä, laboratorioarvot, munuaisten toiminta ja terveytesi edistyminen ajan myötä. Yksittäistä potilasta koskevia tietoja voi tarkastella vain asianmukainen lääkäri tai henkilökunta. Kun tiedot on syötetty rekisteriin, sinut tunnistetaan vain koodinumerolla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

730

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Islanti
      • Reykjavik, Islanti
        • Rekrytointi
        • APRT Registry - Landspitali Universtiy Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Vidar Edvardsson, MD
  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Rekrytointi
        • Dent Disease Registry -Mayo Clinic
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • John C Lieske, MD
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Rekrytointi
        • Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Dawn S. Milliner, MD
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10010
        • Rekrytointi
        • Cystinuria Registry - New York University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • David Goldfarb, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on primaarinen hyperoksaluria, hampaiden sairaus, kystinuria ja APRT-puutos.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Yksilöillä on oltava lopullinen diagnoosi primaarisesta hyperoksaluriasta, hammastaudista, kystinuriasta tai APRT-vajauksesta.
  • Yksilöillä on suvussa sisaruksia, joilla on primaarinen hyperoksaluria, lommotauti, kystinuria tai APRT-puutos.

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, joilla ei ole primaarista hyperoksaluriaa, hampaiden sairautta, kystinuriaa tai APRT-puutetta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Primaariset hyperoksaluriapotilaat
Rekisteri sisältää tiedot potilaista, joilla on vahvistettu primaarinen hyperoksaluria.
Hammastautipotilaat
Rekisteri sisältää tiedot potilaista, joilla on vahvistettu hammastauti.
Kystinuriapotilaat
Rekisteri sisältää tiedot potilaista, joilla on vahvistettu kystinuriadiagnoosi.
APRT-puutospotilaat
Rekisteri sisältää tiedot potilaista, joilla on vahvistettu APRT-puutos.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perustaa ja laajentaa rekistereitä ja tehdä yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa tiedon nopeaa levittämistä varten
Aikaikkuna: Vuosittain
Potilasrekisterit laajentavat tietämystä näiden sairauksien kliinisestä ilmentymisestä keräämällä ja analysoimalla systemaattisesti tietoa suuremmasta määrästä potilaita kuin tähän mennessä on tutkittu.
Vuosittain

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Parempi ymmärrys neljän tärkeimmän perinnöllisen munuaiskivitaudin oireista ja etenemisestä.
Aikaikkuna: Vuosittain
Potilasrekisterien tavoitteena on kerätä tietoa näistä harvinaisista sairauksista, antaa parempi käsitys näistä neljästä sairaudesta ja auttaa kehittämään uusia hoitomuotoja.
Vuosittain

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Mayo Clinic

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Tutkijat

  • Päätutkija: Dawn S. Milliner, M.D., Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Opintojohtaja: David Goldfarb, MD, Cystinuria Registry, New York University, NY
  • Opintojohtaja: John C Lieske, MD, Dent Disease Registry, Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Opintojohtaja: Vidar Edvardsson, MD, APRT Registry, Landspitali University Hospital, Iceland

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. heinäkuuta 2003

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. kesäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 27. joulukuuta 2007

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 27. joulukuuta 2007

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 8. tammikuuta 2008

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 10. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 11-001702
  • 1U54DK083908-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Rajoitetun tietojoukon avulla tiedot jaetaan Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston tiedonseuranta- ja koordinointikeskuksen kautta.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa