Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Patientregister for sjældne nyresten-konsortium (RKSC)

21. august 2023 opdateret af: John Lieske, Mayo Clinic

Sjældne nyresten-konsortiumregister for arvelige nyrestensygdomme

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle medicinsk information fra et stort antal patienter i mange områder af verden med primær hyperoxaluri (PH), bulesygdom, cystinuri og APRT-mangel. Disse oplysninger vil skabe et register, der vil hjælpe os med at sammenligne ligheder og forskelle hos patienter og deres symptomer. Jo flere patienter vi er i stand til at indtaste i registret, jo mere vil vi være i stand til at forstå de primære hyperoxalurier, dent-sygdomme, cystinuri og APRT og lære bedre måder at pleje patienter med disse sygdomme på.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse involverer indsamling af medicinsk information for at skabe en computerdatabase eller et register for patienter med PH, Dent-sygdom, cystinuri og APRT-mangel. Oplysningerne vil blive indtastet i registret af din læge eller sundhedsplejerske. Computerwebstedet for registreringsdatabasen er sikkert og beskyttet af en påkrævet adgangskode. Nogle oplysninger, som vil blive indtastet, kan omfatte din alder ved de første symptomer på PH, tandsygdom, cystinuri eller APRT, laboratorieværdier, nyrefunktion og dit helbreds fremskridt over tid. Oplysninger om en individuel patient kan kun ses af den relevante læge eller personale. Når oplysningerne er indtastet i registreringsdatabasen, vil du kun blive identificeret med et kodenummer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

730

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Rekruttering
        • Dent Disease Registry -Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • John C Lieske, MD
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Rekruttering
        • Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dawn S. Milliner, MD
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10010
        • Rekruttering
        • Cystinuria Registry - New York University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David Goldfarb, MD
  • Island
      • Reykjavik, Island
        • Rekruttering
        • APRT Registry - Landspitali Universtiy Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Vidar Edvardsson, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med primær hyperoxaluri, bulesygdom, cystinuri og APRT-mangel.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enkeltpersoner skal have en endelig diagnose af primær hyperoxaluri, bulesygdom, cystinuri eller APRT-mangel.
  • Enkeltpersoner har en familiehistorie med en søskende med primær hyperoxaluri, dent-sygdom, cystinuri eller APRT-mangel.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der ikke har primær hyperoxaluri, bulesygdom, cystinuri eller APRT-mangel.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Primære hyperoxaluripatienter
Registret vil omfatte data om patienter med bekræftet diagnose af primær hyperoxaluri.
Patienter med bulesygdomme
Registret vil omfatte data om patienter med bekræftet diagnose af dent-sygdom.
Cystinuri patienter
Registret vil inkludere data om patienter med bekræftet diagnose af Cystinuria.
Patienter med APRT-mangel
Registret vil omfatte data om patienter med bekræftet diagnose af APRT-mangel.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etablere og udbygge registre og samarbejde med patientorganisationer for hurtig formidling af viden
Tidsramme: Årligt
Patientregistrene vil udvide kendskabet til disse sygdommes kliniske udtryk ved systematisk at opsamle og analysere information om et større antal patienter, end der hidtil er undersøgt.
Årligt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forbedret forståelse af symptomer og progression af fire store sygdomme med arvelig nefrolithiasis.
Tidsramme: Årligt
Målet med patientregistrene er at indsamle data om disse sjældne sygdomme, give en bedre forståelse af disse fire tilstande og være med til at udvikle nye behandlinger.
Årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Dawn S. Milliner, M.D., Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Studieleder: David Goldfarb, MD, Cystinuria Registry, New York University, NY
  • Studieleder: John C Lieske, MD, Dent Disease Registry, Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Studieleder: Vidar Edvardsson, MD, APRT Registry, Landspitali University Hospital, Iceland

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2003

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. december 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. december 2007

Først opslået (Anslået)

8. januar 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 11-001702
  • 1U54DK083908-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Ved at bruge et begrænset datasæt, vil data blive delt gennem Data Monitoring and Coordinating Center for Rare Diseases Clinical Research Network.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner