Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sjeldne nyresteinskonsortiumpasientregister (RKSC)

21. august 2023 oppdatert av: John Lieske, Mayo Clinic

Sjeldne nyresteinskonsortiumregister for arvelige nyresteinssykdommer

Hensikten med denne studien er å samle medisinsk informasjon fra et stort antall pasienter i mange områder av verden med primær hyperoksaluri (PH), tannsykdom, cystinuri og APRT-mangel. Denne informasjonen vil lage et register som vil hjelpe oss å sammenligne likheter og forskjeller hos pasienter og deres symptomer. Jo flere pasienter vi er i stand til å legge inn i registeret, jo mer vil vi være i stand til å forstå Primær Hyperoxalurias, Dent sykdom, cystinuria og APRT og lære bedre måter å ta vare på pasienter med disse sykdommene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien involverer innsamling av medisinsk informasjon for å lage en datadatabase eller et register for pasienter med PH, Dent sykdom, cystinuri og APRT-mangel. Informasjonen vil bli lagt inn i registeret av din lege eller helsepersonell. Datamaskinnettstedet for registeret er sikkert og beskyttet av et nødvendig passord. Noe informasjon som vil bli lagt inn kan inkludere alderen din ved første symptomer på PH, dentsykdom, cystinuri eller APRT, laboratorieverdier, nyrefunksjon og fremgang i helsen din over tid. Informasjon for en enkelt pasient kan kun ses av den aktuelle legen eller personalet. Når informasjonen er lagt inn i registeret, vil du kun bli identifisert med et kodenummer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

730

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Rekruttering
        • Dent Disease Registry -Mayo Clinic
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • John C Lieske, MD
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Rekruttering
        • Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Dawn S. Milliner, MD
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10010
        • Rekruttering
        • Cystinuria Registry - New York University
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • David Goldfarb, MD
  • Island
      • Reykjavik, Island
        • Rekruttering
        • APRT Registry - Landspitali Universtiy Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Vidar Edvardsson, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 100 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med primær hyperoksaluri, bulksykdom, cystinuri og APRT-mangel.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Enkeltpersoner må ha en definitiv diagnose av primær hyperoksaluri, bulksykdom, cystinuri eller APRT-mangel.
  • Enkeltpersoner har en familiehistorie med et søsken med primær hyperoksaluri, dentsykdom, cystinuri eller APRT-mangel.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer som ikke har primær hyperoksaluri, bulksykdom, cystinuri eller APRT-mangel.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Primære hyperoksaluri-pasienter
Registeret vil inkludere data om pasienter med bekreftet diagnose av primær hyperoksaluri.
Pasienter med bulksykdom
Registeret vil inkludere data om pasienter med bekreftet diagnose Dent Disease.
Cystinuripasienter
Registeret vil inkludere data om pasienter med bekreftet diagnose av Cystinuria.
Pasienter med APRT-mangel
Registeret vil inkludere data om pasienter med bekreftet diagnose av APRT-mangel.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablere og utvide registre og samarbeide med pasientorganisasjoner for rask formidling av kunnskap
Tidsramme: Årlig
Pasientregistrene skal utvide kunnskapen om det kliniske uttrykket for disse sykdommene ved systematisk å samle og analysere informasjon om et større antall pasienter enn det som er undersøkt til nå.
Årlig

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forbedret forståelse av symptomer og progresjon av fire hovedsykdommer med arvelig nefrolithiasis.
Tidsramme: Årlig
Målet med pasientregistrene er å samle inn data om disse sjeldne sykdommene, gi en bedre forståelse av disse fire tilstandene og bidra til å utvikle nye behandlinger.
Årlig

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Mayo Clinic

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Dawn S. Milliner, M.D., Primary Hyperoxaluria Registry - Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Studieleder: David Goldfarb, MD, Cystinuria Registry, New York University, NY
  • Studieleder: John C Lieske, MD, Dent Disease Registry, Mayo Clinic, Rochester, MN
  • Studieleder: Vidar Edvardsson, MD, APRT Registry, Landspitali University Hospital, Iceland

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2003

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. desember 2007

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. desember 2007

Først lagt ut (Antatt)

8. januar 2008

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. august 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. august 2023

Sist bekreftet

1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 11-001702
  • 1U54DK083908-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Ved å bruke et begrenset datasett vil data deles gjennom Data Monitoring and Coordinating Center for Rare Diseases Clinical Research Network.

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Cystinuri

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Slovakia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere