レット症候群における栄養の代謝評価
2010年3月3日 更新者：Maastricht University Medical Center
オランダのレット女児の心肺表現型に基づくレット症候群の栄養評価に対する系統的代謝アプローチ
レット症候群 (RTT) は、X 関連の重度の神経発達障害です。 食欲は旺盛ですが、RTT の女性の多くは、中等度から重度の栄養失調の基準を満たしています。 病理学的メカニズムはほとんど理解されていません。 摂食障害がこれに関与している可能性がありますが、代謝プロセスの変化などの他の体質的要因が疑われています. 不規則な呼吸は一般的な臨床的特徴であり、RTT における脳幹の未熟さを反映しています。 主な病態生理は、慢性的な呼吸性アルカローシスまたはアシドーシスにつながる二酸化炭素呼気の制御機構の欠陥です。 慢性的な呼吸性アシドーシスまたはアルカローシスは、RTT 雌の代謝平衡の乱れを引き起こし、重要な栄養上の結果をもたらすと想定しています。
このパイロット研究の目的は、RTT 少女の栄養状態を説明し、慢性呼吸性アシドーシスまたはアルカローシスが代謝プロセスに及ぼす影響を、栄養状態の障害の原因として調査することです。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
13
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Limburg
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Maastricht、Limburg、オランダ、6229 HX
- University Hospital Maastricht
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～20年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、完全な臨床的、分子的および神経生理学的検査を受けた13人のオランダのRTTの女の子の明確に定義されたグループで構成されています。
説明
包含基準:
- RTTの臨床診断（コンセンサス診断基準を満たす（Hagberg et al、2002））;
- MECP2変異。
- 完全な神経生理学的検査。
除外基準:
- 男性の性別。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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レット症候群の女の子
研究集団は、完全な臨床的、分子的および神経生理学的検査を受けたオランダのRTT 13人の女の子の明確に定義されたグループで構成されています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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1. RTT の女の子の栄養状態は？ 2. 慢性呼吸性アシドーシスまたはアルカローシスによる代謝変化を検出できますか?
時間枠：一度。
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一度。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Leopold MG Curfs, Professor、Maastricht University Medical Center
- スタディディレクター：Eric EJ Smeets, MD, PhD、Maastricht University Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Reilly S, Cass H. Growth and nutrition in Rett syndrome. Disabil Rehabil. 2001 Feb 15-Mar 10;23(3-4):118-28. doi: 10.1080/09638280150504199.
- Oddy WH, Webb KG, Baikie G, Thompson SM, Reilly S, Fyfe SD, Young D, Anderson AM, Leonard H. Feeding experiences and growth status in a Rett syndrome population. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007 Nov;45(5):582-90. doi: 10.1097/MPG.0b013e318073cbf7.
- Rocchigiani M, Sestini S, Micheli V, Pescaglini M, Jacomelli G, Hayek G, Pompucci G. Purine and pyridine nucleotide metabolism in the erythrocytes of patients with Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Dec;26(6):288-92. doi: 10.1055/s-2007-979776.
- Sierra C, Vilaseca MA, Brandi N, Artuch R, Mira A, Nieto M, Pineda M. Oxidative stress in Rett syndrome. Brain Dev. 2001 Dec;23 Suppl 1:S236-9. doi: 10.1016/s0387-7604(01)00369-2.
- Viola A, Saywell V, Villard L, Cozzone PJ, Lutz NW. Metabolic fingerprints of altered brain growth, osmoregulation and neurotransmission in a Rett syndrome model. PLoS One. 2007 Jan 17;2(1):e157. doi: 10.1371/journal.pone.0000157.
- Julu PO, Engerstrom IW, Hansen S, Apartopoulos F, Engerstrom B, Pini G, Delamont RS, Smeets EE. Cardiorespiratory challenges in Rett's syndrome. Lancet. 2008 Jun 14;371(9629):1981-3. doi: 10.1016/S0140-6736(08)60849-1. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年5月1日
一次修了 (実際)
2009年10月1日
研究の完了 (実際)
2009年10月1日
試験登録日
最初に提出
2008年11月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2008年11月4日
最初の投稿 (見積もり)
2008年11月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2010年3月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2010年3月3日
最終確認日
2010年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- MEC 08-2-119
- NL25356.068.08 (その他の識別子：Medical Ethical Committee University Hospital of Maastricht)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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