Rett 综合征营养代谢评估
2010年3月3日 更新者：Maastricht University Medical Center
根据荷兰 Rett 女孩的心肺表型评估 Rett 综合征营养的系统代谢方法
Rett 综合征 (RTT) 是一种 X 连锁的严重神经发育障碍。 尽管食欲良好，但许多患有 RTT 的女性符合中度至重度营养不良的标准。 几乎不了解其病理机制。 尽管进食困难可能在其中起作用，但怀疑其他体质因素如改变的代谢过程。 不规则呼吸是一种常见的临床特征，反映了 RTT 中脑干的不成熟。 主要病理生理学是二氧化碳呼出的缺陷控制机制导致慢性呼吸性碱中毒或酸中毒。 我们假设慢性呼吸性酸中毒或碱中毒会导致 RTT 女性的代谢平衡紊乱，并产生重要的营养后果。
这项试点研究的目的是描述 RTT 女孩的营养状况，并检查慢性呼吸性酸中毒或碱中毒对代谢过程的影响，作为营养状况受损的可能原因。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
13
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Limburg
-
Maastricht、Limburg、荷兰、6229 HX
- University Hospital Maastricht
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 20年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群由一组定义明确的 13 名荷兰 RTT 女孩组成，她们接受了完整的临床、分子和神经生理学检查。
描述
纳入标准：
- RTT 的临床诊断（符合共识诊断标准（Hagberg 等，2002））；
- MECP2-突变；
- 完成神经生理学检查。
排除标准：
- 男性。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
雷特综合症女孩
研究人群由一组定义明确的荷兰 RTT 13 名女孩组成，她们接受了完整的临床、分子和神经生理学检查。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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1. RTT女孩的营养状况如何？ 2. 是否可以检测慢性呼吸性酸中毒或碱中毒引起的代谢改变？
大体时间：一次。
|
一次。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Leopold MG Curfs, Professor、Maastricht University Medical Center
- 研究主任：Eric EJ Smeets, MD, PhD、Maastricht University Medical Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Reilly S, Cass H. Growth and nutrition in Rett syndrome. Disabil Rehabil. 2001 Feb 15-Mar 10;23(3-4):118-28. doi: 10.1080/09638280150504199.
- Oddy WH, Webb KG, Baikie G, Thompson SM, Reilly S, Fyfe SD, Young D, Anderson AM, Leonard H. Feeding experiences and growth status in a Rett syndrome population. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007 Nov;45(5):582-90. doi: 10.1097/MPG.0b013e318073cbf7.
- Rocchigiani M, Sestini S, Micheli V, Pescaglini M, Jacomelli G, Hayek G, Pompucci G. Purine and pyridine nucleotide metabolism in the erythrocytes of patients with Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Dec;26(6):288-92. doi: 10.1055/s-2007-979776.
- Sierra C, Vilaseca MA, Brandi N, Artuch R, Mira A, Nieto M, Pineda M. Oxidative stress in Rett syndrome. Brain Dev. 2001 Dec;23 Suppl 1:S236-9. doi: 10.1016/s0387-7604(01)00369-2.
- Viola A, Saywell V, Villard L, Cozzone PJ, Lutz NW. Metabolic fingerprints of altered brain growth, osmoregulation and neurotransmission in a Rett syndrome model. PLoS One. 2007 Jan 17;2(1):e157. doi: 10.1371/journal.pone.0000157.
- Julu PO, Engerstrom IW, Hansen S, Apartopoulos F, Engerstrom B, Pini G, Delamont RS, Smeets EE. Cardiorespiratory challenges in Rett's syndrome. Lancet. 2008 Jun 14;371(9629):1981-3. doi: 10.1016/S0140-6736(08)60849-1. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年5月1日
初级完成 (实际的)
2009年10月1日
研究完成 (实际的)
2009年10月1日
研究注册日期
首次提交
2008年11月4日
首先提交符合 QC 标准的
2008年11月4日
首次发布 (估计)
2008年11月5日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2010年3月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2010年3月3日
最后验证
2010年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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