Evaluación Metabólica de la Nutrición en el Síndrome de Rett

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno grave del neurodesarrollo ligado al cromosoma X. A pesar de su buen apetito, muchas hembras con RTT cumplen los criterios de desnutrición moderada a severa. El mecanismo patológico apenas se comprende. Aunque las dificultades de alimentación pueden jugar un papel en esto, se sospechan otros factores constitucionales como procesos metabólicos alterados. La respiración irregular es una característica clínica común, lo que refleja la inmadurez del tronco encefálico en RTT. La fisiopatología primaria es un mecanismo de control defectuoso de la exhalación de dióxido de carbono que conduce a alcalosis o acidosis respiratoria crónica. Suponemos que la acidosis o alcalosis respiratoria crónica provoca un trastorno del equilibrio metabólico en las hembras RTT con importantes consecuencias nutricionales.

Los objetivos de este estudio piloto son describir el estado nutricional de las niñas RTT y examinar las consecuencias de una acidosis o alcalosis respiratoria crónica en los procesos metabólicos como una posible causa del deterioro del estado nutricional.