RETT症候群における骨粗鬆症 (OSRETT)
RETT症候群における骨粗鬆症。メカニズムの理解とバイオマーカーの同定。
私たちの臨床観察に基づくと、重度の神経発達性脳症であるRETT症候群の多くの少女は、非常に早い年齢（10歳未満）で発症する可能性があり、骨折、痛み、可動性の制限につながる可能性がある骨粗鬆症に苦しんでいます. RETT 症候群の女児の骨粗鬆症の頻度を推定した疫学研究はほとんどなく、同程度の神経学的ハンディキャップを持つ他の神経発達疾患の子供よりも暴露率が高いことを示しています。 ただし、RETT 症候群の早期骨粗鬆症につながるメカニズムは不明のままです。 MECP2 遺伝子の変異は、RETT 患者の 95% に見られ、予備的な実験研究では、RANK リガンドと相互作用することによって骨のリモデリングに関与するタンパク質であるオステオプロテゲリンをコードする遺伝子の異常な発現につながる可能性があることが示されています。
RETT 症候群における骨粗鬆症の危険因子を特定し、病態生理学的メカニズムを理解するために、研究プロトコルには以下が含まれます。
- 骨の健康状態の臨床評価（骨折歴、痛み、栄養状態、思春期、毎日のカロリー・カルシウム摂取量、抗てんかん薬、歩行能力、ビタミンD状態）
- DEXA を使用した木材の背骨のミネラル密度の評価
- オステオプロテゲリンとRANKリガンドの濃度測定
調査の概要
詳細な説明
私たちの臨床観察に基づくと、重度の神経発達性脳症であるRETT症候群の多くの少女は、非常に早い年齢（10歳未満）で発症する可能性があり、骨折、痛み、可動性の制限につながる可能性がある骨粗鬆症に苦しんでいます. RETT 症候群の女児における骨粗鬆症の頻度を推定した疫学研究はほとんどなく、同程度の神経学的ハンディキャップを持つ他の神経発達疾患の子供よりも骨粗鬆症にさらされていることが示されています。 ただし、RETT 症候群の早期骨粗鬆症につながるメカニズムは不明のままです。
MECP2 遺伝子の変異は、RETT 患者の 95% に見られます。 MECP2 変異の転写への影響に関する予備実験研究では、13 の遺伝子の発現が大幅に調節不全であり、そのうちの 1 つは、RANK リガンドに結合する可溶性受容体であるオステオプロテゲリンをコードする遺伝子であることが示されました。 RANKリガンドは、骨芽細胞によって発現される破骨細胞分化因子です。
RETT 症候群における骨粗鬆症の危険因子を特定し、病態生理学的メカニズムを理解するために、研究プロトコルには以下が含まれます。
- 骨の健康状態の臨床評価（骨折歴、痛み、栄養状態、思春期、毎日のカロリー・カルシウム摂取量、抗てんかん薬、歩行能力、ビタミンDの状態）
- DEXA を使用した木材の背骨のミネラル密度の評価
- オステオプロテゲリンとRANKリガンドの濃度測定
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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-
-
Bicêtre、フランス、94275
- Kremlin bicêtre
-
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- RETT症候群
- MECP2 変異
除外基準:
- 同定された MECP2 変異なし
- 骨代謝を阻害する薬剤の使用歴
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：RETT患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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RETT 患者の骨粗鬆症
時間枠：0日目
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RETT患者における臨床的/生物学的危険因子とミネラル密度および骨粗鬆症との相関
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0日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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骨粗しょう症の生物学的メカニズム
時間枠：0日目
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RANK-リガンドとオステオプロテゲリンの濃度
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0日目
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Agnès Linglart, MD, PhD、Kremlin Bicêtre hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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