Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Metabolsk evaluering av ernæring ved Rett syndrom

3. mars 2010 oppdatert av: Maastricht University Medical Center

En systematisk metabolsk tilnærming til evaluering av ernæring ved Rett-syndrom i henhold til kardiorespiratorisk fenotype hos nederlandske Rett-jenter

Rett syndrom (RTT) er en X-koblet alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse. Til tross for god appetitt, oppfyller mange kvinner med RTT kriteriene for moderat til alvorlig underernæring. Den patologiske mekanismen er knapt forstått. Selv om fôringsvansker kan spille en rolle i dette, er det mistanke om andre konstitusjonelle faktorer som endrede metabolske prosesser. Uregelmessig pust er et vanlig klinisk trekk, som gjenspeiler umodenhet i hjernestammen i RTT. Den primære patofysiologien er en defekt kontrollmekanisme for utånding av karbondioksid som fører til kronisk respiratorisk alkalose eller acidose. Vi antar at kronisk respiratorisk acidose eller alkalose forårsaker forstyrrelse av den metabolske likevekten hos RTT-kvinner med viktige ernæringsmessige konsekvenser.

Målet med denne pilotstudien er å beskrive ernæringsstatusen til RTT-jentene og å undersøke konsekvensene av en kronisk respiratorisk acidose eller alkalose på metabolske prosesser som en mulig årsak til nedsatt ernæringsstatus.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

13

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Nederland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederland, 6229 HX
        • University Hospital Maastricht

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av en veldefinert gruppe på tretten nederlandske RTT-jenter med fullstendig klinisk, molekylær og nevrofysiologisk opparbeidelse.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk diagnose av RTT (oppfyller konsensusdiagnostiske kriterier (Hagberg et al, 2002));
  • MECP2-mutasjon;
  • Fullfør nevrofysiologisk opparbeiding.

Ekskluderingskriterier:

  • Mannlig kjønn.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Rett syndrom jenter
Studiepopulasjonen består av en veldefinert gruppe av nederlandske RTT tretten jenter med fullstendig klinisk, molekylær og nevrofysiologisk opparbeidelse.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
1. Hva er ernæringsstatusen til RTT-jentene? 2. Kan metabolske endringer forårsaket av kronisk respiratorisk acidose eller alkalose oppdages?
Tidsramme: En gang.
En gang.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Etterforskere

  • Studieleder: Leopold MG Curfs, Professor, Maastricht University Medical Center
  • Studieleder: Eric EJ Smeets, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2009

Primær fullføring (Faktiske)

1. oktober 2009

Studiet fullført (Faktiske)

1. oktober 2009

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. november 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. november 2008

Først lagt ut (Anslag)

5. november 2008

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

4. mars 2010

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2010

Sist bekreftet

1. mars 2010

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MEC 08-2-119
  • NL25356.068.08 (Annen identifikator: Medical Ethical Committee University Hospital of Maastricht)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Rett syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Portugal

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere