多発性嚢胞腎データリポジトリ
2025年11月7日 更新者：The Rogosin Institute
常染色体優性多発性嚢胞腎データリポジトリ
常染色体優性多発性嚢胞腎 (PKD) は、最も一般的な遺伝性腎疾患であり、米国で 40 万人以上、世界中で 500 万人以上が罹患しています。 PKD は、透析および/または移植を必要とする腎不全の 4 番目に多い原因です。 すべての PKD 患者の半数以上が 60 歳までに腎不全を発症しますが、腎疾患の発症年齢は、同じ家族のメンバー間でも大きく異なります。
これは比較的一般的な問題であるという事実にもかかわらず、患者が生涯にわたってどのように影響を受けるかを完全に理解するのに十分な期間研究された患者は比較的少ない. このリポジトリを作成する理由は、研究者が高血圧、心臓発作、脳卒中などの合併症を完全に理解できるように、PKD に関する情報を収集するためです。 この情報は、改善された治療戦略の開発にも役立つ可能性があります。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
訪問 #1:
- 初期の詳細な病歴、身体検査、検査室での評価
次のイメージング手順は、最初の研究訪問から3か月以内に実行されます。
- 腎臓および肝臓の磁気共鳴画像法
追加の評価とテスト:
- 遺伝学的評価：PKDの広範な家族歴が患者から得られます。
- 特定の PKD1 および PKD2 変異のジェノタイピング
フォローアップ研究訪問:
-患者は、訪問1の後、隔年で詳細なフォローアップ検査のために外来施設に戻ります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Jon Blumenfeld, MD
- 電話番号：212-746-1553
- メール：jdblume@nyp.org
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10021
- 募集
- The Rogosin Institute
-
コンタクト：
- Jon Blumenfeld, MD
- 電話番号：212-746-1553
- メール：jdblume@nyp.org
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究に登録されたすべての患者は、常染色体優性腎疾患と診断されます。
リスクのある個人（すなわち、家族に ADPKD の第 1 度近親者がいる）の診断基準には、少なくとも 2 つの（片側性または両側性）腎嚢胞の存在が含まれており、各腎臓に 2 つの嚢胞があれば、15 歳からそれぞれ29年と30年から59年です。
遺伝子型が不明な家系では、15 歳から 39 歳までの個人では 3 つ以上 (片側性または両側性) の腎嚢胞があれば診断を確定するのに十分であり、40 歳から 59 歳の個人では各腎臓に 2 つ以上の嚢胞があれば十分であり、 60 歳以上の個人では、各腎臓に 4 つ以上の嚢胞が必要です。
説明
包含基準:
- 18 歳以上で、以前に ADPKD と診断された方であれば、どなたでも参加できます。
除外基準:
- -インフォームドコンセントを提供できない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
多発性嚢胞腎疾患データリポジトリ
時間枠：30年
|
多発性嚢胞腎疾患データリポジトリ
|
30年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Jon Blumenfeld, MD、The Rogosin Institute
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Goel A, Shih G, Riyahi S, Jeph S, Dev H, Hu R, Romano D, Teichman K, Blumenfeld JD, Barash I, Chicos I, Rennert H, Prince MR. Deployed Deep Learning Kidney Segmentation for Polycystic Kidney Disease MRI. Radiol Artif Intell. 2022 Feb 16;4(2):e210205. doi: 10.1148/ryai.210205. eCollection 2022 Mar.
- Zhang Z, Bai H, Blumenfeld J, Ramnauth AB, Barash I, Prince M, Tan AY, Michaeel A, Liu G, Chicos I, Rennert L, Giannakopoulos S, Larbi K, Hughes S, Salvatore SP, Robinson BD, Kapur S, Rennert H. Detection of PKD1 and PKD2 Somatic Variants in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Cyst Epithelial Cells by Whole-Genome Sequencing. J Am Soc Nephrol. 2021 Dec 1;32(12):3114-3129. doi: 10.1681/ASN.2021050690. Epub 2021 Dec 1.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2002年11月1日
一次修了 (推定)
2030年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2008年11月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2008年11月14日
最初の投稿 (推定)
2008年11月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年11月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月7日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 0304006105
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。