Repositorio de datos de enfermedad renal poliquística
Repositorio de datos de enfermedad renal poliquística autosómica dominante
La poliquistosis renal autosómica dominante (PKD, por sus siglas en inglés) es la enfermedad renal hereditaria más común y afecta a más de 400 000 personas en los EE. UU. y a 5 millones de personas en todo el mundo. La PKD es la cuarta causa más común de insuficiencia renal que requiere diálisis y/o trasplante. Más de la mitad de todos los pacientes con PKD desarrollan insuficiencia renal a los 60 años, aunque la edad de inicio de la enfermedad renal varía ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia.
A pesar de que este es un problema relativamente común, se han estudiado relativamente pocos pacientes durante un período de tiempo suficiente para comprender completamente cómo se ven afectados los pacientes a lo largo de su vida. El motivo de la creación de este repositorio es recopilar información sobre la poliquistosis renal para que los investigadores puedan comprender por completo sus complicaciones, como la presión arterial alta, los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares. Esta información también puede ayudar en el desarrollo de mejores estrategias de tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Visita #1:
- Una historia inicial detallada, un examen físico y una evaluación de laboratorio.
Los siguientes procedimientos de imágenes se realizarán dentro de los tres meses posteriores a la primera visita del estudio:
- Resonancia magnética renal y hepática
Evaluación y pruebas adicionales:
- Evaluación genética: se obtendrá del paciente un extenso historial familiar de PKD.
- Genotipificación de mutaciones específicas de PKD1 y PKD2
Visitas de estudio de seguimiento:
- Los pacientes regresarán al centro ambulatorio para exámenes de seguimiento detallados cada dos años después de la Visita 1.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jon Blumenfeld, MD
- Número de teléfono: 212-746-1553
- Correo electrónico: jdblume@nyp.org
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Reclutamiento
- The Rogosin Institute
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Contacto:
- Jon Blumenfeld, MD
- Número de teléfono: 212-746-1553
- Correo electrónico: jdblume@nyp.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier persona, de 18 años o más, con diagnóstico previo de ADPKD es elegible para participar.
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Repositorio de datos de la enfermedad renal poliquística
Periodo de tiempo: 30 años
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Repositorio de datos de enfermedad renal poliquística
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30 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Goel A, Shih G, Riyahi S, Jeph S, Dev H, Hu R, Romano D, Teichman K, Blumenfeld JD, Barash I, Chicos I, Rennert H, Prince MR. Deployed Deep Learning Kidney Segmentation for Polycystic Kidney Disease MRI. Radiol Artif Intell. 2022 Feb 16;4(2):e210205. doi: 10.1148/ryai.210205. eCollection 2022 Mar.
- Zhang Z, Bai H, Blumenfeld J, Ramnauth AB, Barash I, Prince M, Tan AY, Michaeel A, Liu G, Chicos I, Rennert L, Giannakopoulos S, Larbi K, Hughes S, Salvatore SP, Robinson BD, Kapur S, Rennert H. Detection of PKD1 and PKD2 Somatic Variants in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Cyst Epithelial Cells by Whole-Genome Sequencing. J Am Soc Nephrol. 2021 Dec 1;32(12):3114-3129. doi: 10.1681/ASN.2021050690. Epub 2021 Dec 1.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Ciliopatías
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades Renales Quísticas
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades renales poliquísticas
Otros números de identificación del estudio
- 0304006105
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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