Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Datalager for polycystisk nyresykdom

7. november 2025 oppdatert av: The Rogosin Institute

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom Datalager

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (PKD) er den vanligste arvelige nyresykdommen, som påvirker mer enn 400 000 mennesker i USA og 5 millioner mennesker over hele verden. PKD er den fjerde vanligste årsaken til nyresvikt som krever dialyse og/eller transplantasjon. Over halvparten av alle PKD-pasienter utvikler nyresvikt ved fylte 60 år, selv om alderen for debut av nyresykdom varierer mye, selv blant medlemmer av samme familie.

Til tross for at dette er et relativt vanlig problem, har relativt få pasienter blitt studert i tilstrekkelig lang tid til å forstå hvordan pasienter påvirkes i løpet av livet. Grunnen til å opprette dette depotet er å samle informasjon om PKD slik at etterforskerne fullt ut kan forstå dets komplikasjoner, inkludert høyt blodtrykk, hjerteinfarkt og hjerneslag. Denne informasjonen kan også hjelpe i utviklingen av forbedrede behandlingsstrategier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Polycystisk nyresykdom

Detaljert beskrivelse

Besøk nr. 1:

- En innledende detaljert historie, fysisk undersøkelse og laboratorieevaluering

Følgende bildebehandlingsprosedyrer vil bli utført innen tre måneder etter det første studiebesøket:

- Magnetisk resonansavbildning av nyre og lever

Ytterligere vurdering og testing:

Genetisk vurdering: En omfattende familiehistorie med PKD vil bli innhentet fra pasienten.
Genotyping av spesifikke PKD1- og PKD2-mutasjoner

Oppfølgende studiebesøk:

- Pasienter vil returnere til poliklinikken for detaljerte oppfølgingsundersøkelser annethvert år etter besøk 1.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Jon Blumenfeld, MD
Telefonnummer: 212-746-1553
E-post: jdblume@nyp.org

Studiesteder

Forente stater
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10021
    - Rekruttering
    - The Rogosin Institute
    - Ta kontakt med:
      
      Jon Blumenfeld, MD
      
      Telefonnummer: 212-746-1553
      
      E-post: jdblume@nyp.org

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter som er registrert i denne studien vil ha diagnosen autosomal dominant nyresykdom. De diagnostiske kriteriene for risikopersoner (dvs. med et førstegrads familiemedlem med ADPKD) inkluderer tilstedeværelsen av minst to (ensidige eller bilaterale) nyrecyster, og to cyster i hver nyre anses som tilstrekkelig for diagnose i alderen 15 til 15 år. henholdsvis 29 år og om 30 til 59 år. I familier med ukjent genotype er tilstedeværelsen av tre eller flere (ensidige eller bilaterale) nyrecyster tilstrekkelig for å etablere diagnosen hos individer i alderen 15 til 39 år, to eller flere cyster i hver nyre er tilstrekkelig for individer i alderen 40-59 år og fire eller flere cyster i hver nyre er nødvendig hos personer ≥60 år.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Enhver person, 18 år eller eldre, med tidligere diagnostisert ADPKD er kvalifisert til å delta.

Ekskluderingskriterier:

Manglende evne til å gi informert samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Polycystisk nyresykdoms datarepositorium Tidsramme: 30 år	Polycystisk nyresykdoms datarepository	30 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

The Rogosin Institute

Samarbeidspartnere

Weill Medical College of Cornell University

New York Presbyterian Hospital

Etterforskere

Hovedetterforsker: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2002

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. november 2008

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene