Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Úložiště dat o onemocněních polycystických ledvin

7. listopadu 2025 aktualizováno: The Rogosin Institute

Úložiště dat autozomálně dominantních polycystických onemocnění ledvin

Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin (PKD) je nejčastější dědičné onemocnění ledvin, které postihuje více než 400 000 lidí v USA a 5 milionů lidí na celém světě. PKD je 4. nejčastější příčinou selhání ledvin vyžadující dialýzu a/nebo transplantaci. U více než poloviny všech pacientů s PKD se do věku 60 let rozvine selhání ledvin, ačkoli se věk nástupu onemocnění ledvin značně liší, a to i mezi členy stejné rodiny.

Navzdory skutečnosti, že se jedná o poměrně běžný problém, bylo studováno poměrně málo pacientů po dostatečně dlouhou dobu, aby bylo možné plně pochopit, jak jsou pacienti v průběhu svého života ovlivněni. Důvodem vytvoření tohoto úložiště je shromažďování informací o PKD, aby vyšetřovatelé mohli plně porozumět jeho komplikacím, včetně vysokého krevního tlaku, srdečního infarktu a mrtvice. Tyto informace mohou také pomoci při vývoji lepších léčebných strategií.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Polycystické onemocnění ledvin

Detailní popis

Návštěva č. 1:

- Počáteční podrobná anamnéza, fyzikální vyšetření a laboratorní vyhodnocení

Následující zobrazovací postupy budou provedeny do tří měsíců od první studijní návštěvy:

- Magnetická rezonance ledvin a jater

Dodatečné hodnocení a testování:

Genetické hodnocení: Od pacienta bude získána rozsáhlá rodinná anamnéza PKD.
Genotypizace specifických mutací PKD1 a PKD2

Následné studijní návštěvy:

- Pacienti se budou vracet do ambulantního zařízení na podrobná kontrolní vyšetření každý druhý rok po návštěvě 1.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Jon Blumenfeld, MD
Telefonní číslo: 212-746-1553
E-mail: jdblume@nyp.org

Studijní místa

Spojené státy
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10021
    - Nábor
    - The Rogosin Institute
    - Kontakt:
      
      Jon Blumenfeld, MD
      
      Telefonní číslo: 212-746-1553
      
      E-mail: jdblume@nyp.org

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti zařazení do této studie budou mít diagnózu autozomálně dominantního onemocnění ledvin. Diagnostická kritéria pro rizikové jedince (tj. s členem rodiny prvního stupně s ADPKD) zahrnují přítomnost alespoň dvou (unilaterálních nebo bilaterálních) ledvinových cyst a dvě cysty v každé ledvině jsou považovány za dostatečné pro diagnózu ve věku 15 až 15 let. 29 let a ve 30 až 59 letech. V rodinách neznámého genotypu postačuje pro stanovení diagnózy u jedinců ve věku 15 až 39 let přítomnost tří nebo více (jednostranných nebo oboustranných) cyst ledvin, u jedinců ve věku 40-59 let stačí dvě nebo více cyst v každé ledvině a u jedinců ve věku ≥ 60 let jsou vyžadovány čtyři nebo více cyst v každé ledvině.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Každá osoba ve věku 18 let nebo starší s dříve diagnostikovanou ADPKD se může zúčastnit.

Kritéria vyloučení:

Neschopnost poskytnout informovaný souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Databáze údajů o polycystickém onemocnění ledvin Časové okno: 30 let	Repozitář dat o polycystickém onemocnění ledvin	30 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The Rogosin Institute

Spolupracovníci

Weill Medical College of Cornell University

New York Presbyterian Hospital

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2002

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. listopadu 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality