Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Polycysteuze nierziekte Data Repository

7 november 2025 bijgewerkt door: The Rogosin Institute

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte Data Repository

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (PKD) is de meest voorkomende erfelijke nierziekte en treft meer dan 400.000 mensen in de VS en 5 miljoen mensen wereldwijd. PKD is de vierde meest voorkomende oorzaak van nierfalen waarvoor dialyse en/of transplantatie nodig is. Meer dan de helft van alle PKD-patiënten ontwikkelt nierfalen tegen de leeftijd van 60 jaar, hoewel de leeftijd waarop de nierziekte begint sterk varieert, zelfs tussen leden van dezelfde familie.

Ondanks het feit dat dit een relatief veel voorkomend probleem is, zijn relatief weinig patiënten lang genoeg bestudeerd om volledig te begrijpen hoe patiënten er gedurende hun leven door worden beïnvloed. De reden voor het maken van deze repository is om informatie over PKD te verzamelen, zodat de onderzoekers de complicaties ervan, waaronder hoge bloeddruk, hartaanval en beroerte, volledig kunnen begrijpen. Deze informatie kan ook helpen bij de ontwikkeling van verbeterde behandelstrategieën.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Polycysteuze nierziekte

Gedetailleerde beschrijving

Bezoek #1:

- Een eerste gedetailleerde anamnese, lichamelijk onderzoek en laboratoriumevaluatie

De volgende beeldvormingsprocedures zullen binnen drie maanden na het eerste studiebezoek worden uitgevoerd:

- Renale en hepatische magnetische resonantie beeldvorming

Aanvullende beoordeling en testen:

Genetische beoordeling: een uitgebreide familiegeschiedenis van PKD zal van de patiënt worden verkregen.
Genotypering van specifieke PKD1- en PKD2-mutaties

Vervolgstudiebezoeken:

- Patiënten komen om de twee jaar na bezoek 1 terug naar de polikliniek voor gedetailleerde vervolgonderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Jon Blumenfeld, MD
Telefoonnummer: 212-746-1553
E-mail: jdblume@nyp.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10021
    - Werving
    - The Rogosin Institute
    - Contact:
      
      Jon Blumenfeld, MD
      
      Telefoonnummer: 212-746-1553
      
      E-mail: jdblume@nyp.org

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten die deelnemen aan deze studie zullen de diagnose autosomaal dominante nierziekte krijgen. De diagnostische criteria voor risicopersonen (d.w.z. met een eerstegraads familielid met ADPKD) omvatten de aanwezigheid van ten minste twee (unilaterale of bilaterale) niercysten, en twee cysten in elke nier worden voldoende geacht voor diagnose in de leeftijd van 15 tot respectievelijk 29 jaar en in 30 tot 59 jaar. In families met een onbekend genotype is de aanwezigheid van drie of meer (unilaterale of bilaterale) niercysten voldoende voor het stellen van de diagnose bij personen van 15 tot 39 jaar, twee of meer cysten in elke nier is voldoende voor personen van 40-59 jaar en vier of meer cysten in elke nier zijn vereist bij personen ≥60 jaar.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Elke persoon van 18 jaar of ouder met eerder gediagnosticeerde ADPKD komt in aanmerking voor deelname.

Uitsluitingscriteria:

Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Polycystische nierziekte datarepository Tijdsspanne: 30 jaar	Datarepository voor polycystische nierziekte	30 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The Rogosin Institute

Medewerkers

Weill Medical College of Cornell University

New York Presbyterian Hospital

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2002

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 november 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria