Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Repozytorium danych dotyczących policystycznych nerek

7 listopada 2025 zaktualizowane przez: The Rogosin Institute

Repozytorium danych o autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek

Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (PKD) jest najczęstszą dziedziczną chorobą nerek, dotykającą ponad 400 000 osób w Stanach Zjednoczonych i 5 milionów ludzi na całym świecie. PKD jest czwartą najczęstszą przyczyną niewydolności nerek wymagającej dializy i/lub przeszczepu. U ponad połowy wszystkich pacjentów z PKD rozwija się niewydolność nerek w wieku 60 lat, chociaż wiek wystąpienia choroby nerek jest bardzo różny, nawet wśród członków tej samej rodziny.

Pomimo faktu, że jest to stosunkowo częsty problem, stosunkowo niewielu pacjentów było badanych przez wystarczająco długi okres czasu, aby w pełni zrozumieć, w jaki sposób wpływają one na pacjentów w ciągu ich życia. Celem stworzenia tego repozytorium jest zebranie informacji o PKD, aby badacze mogli w pełni zrozumieć jej powikłania, w tym nadciśnienie, zawał serca i udar. Informacje te mogą również pomóc w opracowaniu ulepszonych strategii leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Wielotorbielowatość nerek

Szczegółowy opis

Wizyta nr 1:

- Wstępny szczegółowy wywiad, badanie fizykalne i ocena laboratoryjna

Następujące procedury obrazowania zostaną wykonane w ciągu trzech miesięcy od pierwszej wizyty studyjnej:

- Rezonans magnetyczny nerek i wątroby

Dodatkowa ocena i testy:

Ocena genetyczna: od pacjenta uzyskany zostanie obszerny wywiad rodzinny w kierunku PKD.
Genotypowanie specyficznych mutacji PKD1 i PKD2

Kolejne wizyty studyjne:

- Pacjenci będą powracać do placówki ambulatoryjnej na szczegółowe badania kontrolne co dwa lata po Wizycie 1.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Jon Blumenfeld, MD
Numer telefonu: 212-746-1553
E-mail: jdblume@nyp.org

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
    - Rekrutacyjny
    - The Rogosin Institute
    - Kontakt:
      
      Jon Blumenfeld, MD
      
      Numer telefonu: 212-746-1553
      
      E-mail: jdblume@nyp.org

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci włączeni do tego badania będą mieli rozpoznaną autosomalną dominującą chorobę nerek. Kryteria diagnostyczne dla osób z grupy ryzyka (tj. z członkiem rodziny pierwszego stopnia z ADPKD) obejmują obecność co najmniej dwóch (jednostronnych lub obustronnych) torbieli nerkowych, a dwie torbiele w każdej nerce uważa się za wystarczające do postawienia rozpoznania w wieku od 15 do odpowiednio 29 lat i 30 do 59 lat. W rodzinach o nieznanym genotypie obecność trzech lub więcej (jednostronnych lub obustronnych) torbieli nerkowych jest wystarczająca do ustalenia rozpoznania u osób w wieku od 15 do 39 lat, u osób w wieku 40-59 lat wystarczają dwie lub więcej torbieli w każdej nerce oraz u osób w wieku ≥60 lat wymagane są cztery lub więcej torbieli w każdej nerce.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Każda osoba w wieku 18 lat lub starsza, u której wcześniej zdiagnozowano ADPKD, może wziąć udział.

Kryteria wyłączenia:

Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Repozytorium danych dotyczących choroby policystycznej nerek Ramy czasowe: 30 lat	Repozytorium danych dotyczących wielotorbielowatości nerek	30 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The Rogosin Institute

Współpracownicy

Weill Medical College of Cornell University

New York Presbyterian Hospital

Śledczy

Główny śledczy: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2002

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 listopada 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości