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Repository di dati sulla malattia del rene policistico

7 novembre 2025 aggiornato da: The Rogosin Institute

Repository di dati sulla malattia del rene policistico autosomico dominante

La malattia renale policistica autosomica dominante (PKD) è la malattia renale ereditaria più comune, che colpisce più di 400.000 persone negli Stati Uniti e 5 milioni di persone in tutto il mondo. La PKD è la quarta causa più comune di insufficienza renale che richiede dialisi e/o trapianto. Oltre la metà di tutti i pazienti con PKD sviluppa insufficienza renale entro i 60 anni, sebbene l'età di insorgenza della malattia renale vari ampiamente, anche tra i membri della stessa famiglia.

Nonostante si tratti di un problema relativamente comune, relativamente pochi pazienti sono stati studiati per un periodo di tempo sufficiente per comprendere appieno come i pazienti ne risentono nel corso della loro vita. La ragione per la creazione di questo archivio è raccogliere informazioni sulla PKD in modo che gli investigatori possano comprendere appieno le sue complicazioni, tra cui ipertensione, infarto e ictus. Queste informazioni possono anche aiutare nello sviluppo di migliori strategie di trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Visita #1:

- Una storia dettagliata iniziale, un esame fisico e una valutazione di laboratorio

Le seguenti procedure di imaging verranno eseguite entro tre mesi dalla prima visita dello studio:

- Risonanza magnetica renale ed epatica

Valutazione e test aggiuntivi:

  • Valutazione genetica: dal paziente verrà ottenuta un'ampia storia familiare di PKD.
  • Genotipizzazione di specifiche mutazioni PKD1 e PKD2

Visite di studio di follow-up:

- I pazienti torneranno alla struttura ambulatoriale per esami di follow-up dettagliati ogni due anni dopo la Visita 1.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Jon Blumenfeld, MD
  • Numero di telefono: 212-746-1553
  • Email: jdblume@nyp.org

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10021
        • Reclutamento
        • The Rogosin Institute
        • Contatto:
          • Jon Blumenfeld, MD
          • Numero di telefono: 212-746-1553
          • Email: jdblume@nyp.org

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti arruolati in questo studio avranno la diagnosi di malattia renale autosomica dominante. I criteri diagnostici per gli individui a rischio (cioè con un familiare di primo grado con ADPKD) includono la presenza di almeno due cisti renali (unilaterali o bilaterali) e due cisti in ciascun rene sono considerate sufficienti per la diagnosi in età compresa tra 15 e 29 anni e tra 30 e 59 anni, rispettivamente. Nelle famiglie a genotipo sconosciuto, la presenza di tre o più cisti renali (unilaterali o bilaterali) è sufficiente per stabilire la diagnosi in individui di età compresa tra 15 e 39 anni, due o più cisti in ciascun rene sono sufficienti per individui di età compresa tra 40 e 59 anni e quattro o più cisti in ciascun rene sono necessarie negli individui di età ≥60 anni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Qualsiasi persona, di età pari o superiore a 18 anni, con ADPKD precedentemente diagnosticata può partecipare.

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di fornire il consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Repository dati della malattia del rene policistico
Lasso di tempo: 30 anni
Repository di dati sulla malattia del rene policistico
30 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Rogosin Institute

Collaboratori

Weill Medical College of Cornell University
New York Presbyterian Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2002

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 novembre 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 novembre 2008

Primo Inserito (Stimato)

17 novembre 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

12 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0304006105

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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