尿素サイクル障害のある小児への注入のためのヒト異種肝細胞

尿素サイクル障害はまれな遺伝性疾患であり、特に新生児期に発症した場合、一般に予後が不良です。 UCD は、血流からアンモニアを除去する役割を担う 6 つの酵素のうち 1 つの欠損によって引き起こされます。 アンモニアは尿素に変換されて尿とともに体外に排出されるのではなく、UCD 患者に蓄積し、脳損傷または死につながります。 10歳での死亡率が50％を超えることを考慮すると、現在の薬物療法と食事療法はある程度の成功を収めています。 さらに、精神遅滞、脳性麻痺、その他の神経学的後遺症は、生き残った患者の間でよく見られます。

ここ数年、同所性肝移植（OLT）はUCDに対する最良の治療選択肢となっており、長期生存率は約90％となっている。 ただし、生後数週間の OLT は依然として技術的に要求が厳しく、合併症が発生しやすいです。 受信者のサイズが大きくなると、OLT に関する技術的問題は大幅に減少します。 通常、生後 8 週間を超えて達成される体重の増加は、移植関連の罹患率の大幅な減少に関連しています。 OLTが受けられるようになるまで代謝を安定させることが重要です。

この研究では、UCD の幼児がヒト肝細胞の反復適用によって治療されます。 最後に、この新しい治療オプションの目的は、代謝欠陥を補うのに十分な量の健康な肝細胞を供給し、OLT を待つ間に神経学的悪化のリスクを軽減することです。