Células hepáticas heterólogas humanas para infusión en niños con trastornos del ciclo de la urea

Los trastornos del ciclo de la urea son enfermedades hereditarias raras que generalmente tienen un mal pronóstico, especialmente con el inicio de la enfermedad en el período neonatal. Los UCD son causados ​​por una deficiencia de una de las seis enzimas responsables de eliminar el amoníaco del torrente sanguíneo. En lugar de convertirse en urea que se elimina del cuerpo con la orina, el amoníaco se acumula en los pacientes con UCD y provoca daño cerebral o la muerte. A la luz de una tasa de mortalidad > 50% a la edad de 10 años, la terapia farmacológica y dietética actual tiene un éxito modesto. Además, el retraso mental, la parálisis cerebral y otras secuelas neurológicas son comunes entre los pacientes que sobreviven.

En los últimos años, el trasplante hepático ortotópico (TOH) se ha convertido en la mejor opción terapéutica para la UCD con tasas de supervivencia a largo plazo de alrededor del 90%. Sin embargo, en las primeras semanas de vida, el THO todavía es técnicamente exigente y propenso a complicaciones. Con mayor tamaño del recipiente, los problemas técnicos con OLT disminuyen considerablemente. El aumento de peso corporal que generalmente se logra a la edad de más de 8 semanas se relaciona con una reducción importante en la morbilidad relacionada con el trasplante. La estabilización del metabolismo hasta que el paciente pueda someterse a THO es fundamental.

En este estudio, los niños pequeños con UCD serán tratados mediante la aplicación repetitiva de células hepáticas humanas. En última instancia, el objetivo de esta nueva opción terapéutica es aportar una cantidad suficiente de células hepáticas sanas para compensar el defecto metabólico y reducir el riesgo de deterioro neurológico en espera del THO.