Lidské heterologní jaterní buňky pro infuzi u dětí s poruchami cyklu močoviny

Poruchy cyklu močoviny jsou vzácná dědičná onemocnění, která mají obecně špatný výsledek, zejména s nástupem onemocnění v novorozeneckém období. UCD jsou způsobeny nedostatkem jednoho ze šesti enzymů odpovědných za odstraňování amoniaku z krevního řečiště. Namísto toho, aby byl amoniak přeměněn na močovinu, která je z těla odstraněna močí, se u pacientů s UCD hromadí, což vede k poškození mozku nebo smrti. S ohledem na úmrtnost > 50 % ve věku 10 let je současná farmakologická a dietní terapie skromná. Kromě toho jsou mezi přeživšími pacienty běžné mentální retardace, dětská mozková obrna a další neurologické následky.

V posledních letech se ortotopická transplantace jater (OLT) stala nejlepší terapeutickou možností UCD s dlouhodobým přežitím kolem 90 %. V prvních týdnech života je však OLT stále technicky náročná a náchylná ke komplikacím. S větší velikostí příjemce se technické problémy s OLT výrazně snižují. Zvýšená tělesná hmotnost obvykle dosažená ve věku nad 8 týdnů souvisí s významným snížením morbidity související s transplantací. Nezbytná je stabilizace metabolismu, dokud pacient nebude moci podstoupit OLT.

V této studii budou malé děti s UCD léčeny opakovanou aplikací lidských jaterních buněk. V posledním důsledku je cílem této nové možnosti terapie dodat dostatečné množství zdravých jaterních buněk ke kompenzaci metabolického defektu a snížení rizika neurologického zhoršení v době čekání na OLT.