MACS 研究 - 鎌状赤血球症における微粒子と凝固 (MACS)

目的とデザイン

• なぜ必要なのでしょうか? この研究の目的は、鎌状赤血球症の疾患指標として機能する測定可能なパラメータを特定することを試みることです。 このようなパラメーターが必要な理由は、患者は同じ遺伝的欠陥を持っているように見えますが、軽度の病気から脳卒中、重篤な胸部疾患、腎不全、死亡に至るまで、非常に異なる転帰を引き起こす可能性があるためです。 現在のところ、適切に予測するための実際のツールはありません。 これは、いつ病気に介入すべきか、いつ治療を縮小して中止すべきかを知ることが難しいことを意味します。 適時に介入しなかった場合の影響は壊滅的なものになる可能性があり、脳卒中を発症した子供は将来的に継続的かつ進行性の知的障害を抱えることが知られています。 病気の指標を特定できれば、将来的には治療上の革新が起こる可能性があります。 現在の治療法の多くは鈍的で高価であり、常に効果的であるとは限らないため、これは重要です。 さらに、臨床医にとっての治療の選択肢や利用可能な治療の選択肢が不足しています。 輸血は社会的にも経済的にも高価であり、医学的合併症を伴うため、鎌状赤血球症患者の大多数にとっては現実的には利用できません。
• なぜ微粒子と凝固マーカーなのか? 疾患予後因子の役割の優れた候補は、凝固マーカーと微粒子です。 微粒子と凝固マーカーは、鎌状赤血球症やその他の小児血管疾患で上昇していることがこの研究グループのメンバーによって示されています。 最近の血液学の世界では、論文やプレゼンテーション、そして EHA (欧州血液学協会)、BSH (英国血液学会)、ASH (米国血液学会) といったすべての国際会議で、これらの粒子に多くの関心が集まっています。これらは選ばれた小さなグループに対して行われており、多くの場合は成人のみに対して行われており、何らかの対照を伴うことはほとんどありません。 これまでのところ、これらのレベルを民族的に一致する人々と比較したり、鎌状赤血球症の子供たちのレベルを測定したりすることは行われていない。 血管の変化は生後すぐから起こり、多くの場合生後6か月までに血管障害の症状や徴候が見られ、最大40％が就学までに何らかの脳卒中を患っていることが知られているため、これは怠慢である。 また、より大きなコホートでこれらの検査を実施し、疾患の重症度や血管障害の現在のさまざまな尺度と比較することも省略されています。 この種の情報がなければ、これらの対策の重要性について適切な推論を行うことができ、これらを病気の予知因子として、さらには治療介入の標的としても使用する研究を開発し続けることができます。
• なぜ今ここで？ 今ここがこの研究にとって絶好の機会です。 トロンペーター博士は研究の著者であり、研究をコーディネートする予定です。 彼女は現在、UCLH の臨床コンサルタント血液学者であり、ガイズ病院とセントトーマス病院のヘモグロビン症の専門登録官であり、これらの施設で鎌状赤血球症の入院患者と外来患者の世話をしています。 彼女はまた、研究者としてこれらの施設で鎌状赤血球症に関する進行中の研究にも携わってきました。 さらに、彼女は UCLH とウィッティントン病院の両方で同様の臨床業務に従事し、これらの施設のスタッフ、患者、その家族と良好な関係と協力関係を築いてきました。 彼女は UCL で博士号取得に登録しており、鎌状赤血球症の成人を対象とした当初の進行中の研究の一環としてこれらのアッセイをすでに実施しており、論文が発表されており、間もなく提出される予定です。 これらの施設の組み合わせは、国内の鎌状赤血球患者の最大規模のコホートの 1 つを表します。 センターは鎌型ピアレビューの一環として外部監査を受けており、その優れた品質が評価され、称賛されています。 彼らは、日常的な臨床ケアの問題として、この研究で関心のある他のすべてのパラメーターを測定する能力、能力、習慣を持っています。 臨床医は豊富な経験と患者との信頼関係を持っていますが、かなりの研究レパートリーも持っています。 この研究に参加した教授と科学者は全員、鎌状赤血球症と血管障害の分野で膨大な知識と専門知識を実証しており、国際的に有名であり、多くの重要な関連研究を主導しています。 彼らは、この研究の計画に多くのサポートと科学的根拠を提供してくれました。 研究者らは鎌のコミュニティとその代表者によく知られており、著者は医学の進歩への願望を粘り強く表明し、この研究に真の関心と支援を示した患者団体と話をしました。 この施設、臨床医、専門家、患者の集合体は、鎌状赤血球症の理解を進めるための最も刺激的な機会となります。

募集

• 参加者は、入院患者または外来患者の設定から治験責任医師（通常のケアチームの一員）によって対象基準を満たしていると特定されます。 鎌状赤血球症の患者は専用の診療所に通っており、研究者にはよく知られています。 同意手続きについては以下に説明します。 支払いは発生しません。
• 患者の場合は、通常の診療の一環として予定されている血液検査に進み、さらに血液サンプルを採取します（幼児の場合は小さじ1杯、年長児の場合は小さじ2杯）。成人）は、この研究の目的のために取得されます。
• 健康なボランティアは大人と子供の 2 つのグループに分かれています。 彼らは民族的に一致している必要があります。 成人の大部分は、鎌診療所の設定から、患者の親戚と一緒に診察を受けている家族の一員であると特定できます。 こうした人々には、自分の鎌の状態を知ることができるというさらなる利点もあります。 また、この研究に参加したいと考えている、病院に通うスタッフやその他の人々の民族的に一致するメンバーも数多くいます。 一部の成人ボランティアは研究目的のみで血液サンプルを採取しますが、その他のボランティアはいかなる場合でも血液検査を受け、鎌の状態が分からない場合は追加で研究サンプルが採取されます。 彼らは、これと、この 2 回目のテストに関して返される情報について、個別に同意するものとします。 彼らとその主治医への報告についても別途同意が得られます。また。 民族的に適合する子供たちの健康なボランティアが入院施設と外来施設から特定されます。 国家検査プログラムのおかげで、彼らはいずれにしても自分の鎌の状態を知る可能性が非常に高いです。 いずれにしても、子供たちは血液検査を受ける場合にのみ研究に参加します。