MACS-tutkimus - Mikrohiukkaset ja koagulaatio sirppisolutaudissa (MACS)

Tarkoitus ja suunnittelu

• Miksi sitä tarvitaan? Tämän tutkimuksen tarkoituksena on yrittää tunnistaa mitattavissa oleva parametri, joka toimii sairauden indikaattorina sirppisolusairaudessa. Syynä tällaiseen parametriin tarvitaan se, että vaikka potilailla näyttää olevan sama geneettinen vika, heillä voi olla valtavasti erilaisia ​​​​tuloksia, jotka vaihtelevat lievästä sairaudesta aivohalvaukseen, katastrofaaliseen rintasairauteen, munuaisten vajaatoimintaan ja kuolemaan. Tällä hetkellä meillä ei ole todellisia työkaluja oikeaan ennustamiseen. Tämä tarkoittaa, että on vaikea tietää, milloin sairauteen tulee puuttua ja milloin hoitoa on vähennettävä ja lopetettava. Oikea-aikaisen puuttumisen vaikutukset voivat olla katastrofaalisia, ja tiedetään, että lapsilla, joille kehittyy aivohalvaus, on tulevaisuudessa jatkuva ja etenevä älyllinen puute. Sairauden indikaattorin tunnistamisella voi olla potentiaalia terapeuttiselle innovaatiolle tulevaisuudessa. Tämä on tärkeää, koska monet nykyiset hoidot ovat tylsiä, kalliita eivätkä aina tehokkaita. Lisäksi kliinikon hoitovaihtoehdot ovat niukat ja saatavilla mm. verensiirrot ovat sosiaalisesti ja taloudellisesti kalliita, niihin liittyy lääketieteellisiä komplikaatioita, eivätkä ne ole realistisesti saatavilla suurimmalle osalle sirppisolusairautta sairastavista ihmisistä.
• Miksi mikrohiukkaset ja hyytymismerkit? Hyytymismarkkerit ja mikropartikkelit ovat erinomainen ehdokas sairauden ennustajan rooliin. Tämän tutkimusryhmän jäsenet ovat osoittaneet, että mikropartikkelit ja hyytymismerkit ovat kohonneita sirppisolusairaudessa ja muissa lasten verisuonisairauksissa. Hematologian maailmaa kohtaan on viime aikoina ollut paljon kiinnostusta näitä hiukkasia kohtaan artikkeleiden ja esitelmien sekä kaikissa kansainvälisissä konferensseissa - EHA (European Hematology Association), BSH (British Society of Hematology) ja ASH (American Society of Hematology). nämä on suoritettu pienille valituille ryhmille, usein vain aikuisille ja vain harvoin minkäänlaisilla kontrolleilla. Mitä tähän mennessä ei ole tehty, on verrata näitä tasoja etnisesti vastaaviin ihmisiin tai mitata niitä lapsilla, joilla on sirppisolusairaus. Tämä on järjetöntä, sillä tiedetään, että verisuonimuutokset tapahtuvat heti elämän alussa, kun lapsilla on vaskulopatian oireita ja merkkejä usein 6 kuukauden iässä ja jopa 40 %:lla on ollut jonkinlainen aivohalvaus kouluun mennessä. Se, mikä on myös jätetty pois, on näiden testien suorittaminen suuremmassa ryhmässä ja verrataan useisiin nykyisiin sairauden vakavuuden ja vaskulopatian mittausmittauksiin. Vain tällaisten tietojen perusteella voimme tehdä oikeita johtopäätöksiä näiden toimenpiteiden tärkeydestä ja jatkaa tutkimuksia, joissa niitä käytetään sairauden ennustajina ja jonakin päivänä jopa terapeuttisten interventioiden kohteena.
• Miksi tässä ja nyt? Tässä ja nyt on täydellinen tilaisuus tälle tutkimukselle. Tri Trompeter on tutkimuksen kirjoittaja ja koordinoi tutkimusta. Hän työskentelee tällä hetkellä konsulttina hematologina UCLH:ssa ja hemoglobinopatioiden erikoislääkärinä Guy's and St Thomasissa ja on hoitanut sirppisolusairauspotilaita näissä paikoissa. Hän on myös ollut mukana meneillään olevissa tutkimuksissa sirppisolutautia näillä paikoilla tutkijana. Lisäksi hän on työskennellyt samanlaisissa kliinisissä tehtävissä sekä UCLH:ssa että The Whittingtonin sairaalassa ja on rakentanut hyvät suhteet ja työsuhteet henkilökunnan, potilaiden ja heidän perheidensä kanssa näissä kohteissa. Hän on rekisteröity tohtorin tutkintoon UCL:ssä ja on jo suorittanut nämä määritykset osana alkuperäistä käynnissä olevaa aikuisten sirppisolusairautta koskevaa tutkimusta, jonka julkaisut on julkaistu ja toimitettava pian. Nämä paikat yhdessä edustavat yhtä suurimmista sirppisolupotilaiden kohortista maassa. Keskukset on auditoitu ulkopuolisesti osana sirppipeer-arviointia, ja niiden huomattavia ominaisuuksia on arvioitu ja kehuttu. Heillä on kyky, kyky ja tapa mitata kaikki muut tässä tutkimuksessa kiinnostavat parametrit rutiininomaisen kliinisen hoidon osana. Kliinikoilla on valtava kokemus ja suhde potilaisiinsa, mutta heillä on myös huomattava tutkimusrepertuaari. Tämän tutkimuksen professorit ja tutkijat ovat kaikki osoittaneet valtavan tietonsa ja asiantuntemuksensa sirppisolusairauden ja vaskulopatian aloilla, ja he ovat kansainvälisesti tunnettuja johtaen monia tärkeitä asiaan liittyviä tutkimuksia. He ovat antaneet paljon tukea ja tieteellisiä perusteita tämän tutkimuksen suunnittelulle. Tutkijat tuntevat sirppiyhteisön ja sen edustajat hyvin, ja kirjoittaja on puhunut potilasryhmien kanssa, jotka jatkuvasti ilmaisevat halunsa lääketieteen edistymiseen ja osoittavat todellista kiinnostusta ja tukea tälle tutkimukselle. Tämä kohteiden, kliinikkojen, asiantuntijoiden ja potilaiden ryhmittymä on jännittävin tilaisuus edistää ymmärrystä sirppisolusairaudesta.

Rekrytointi

• Tutkija (joka on osa heidän normaalia hoitoryhmäänsä) tunnistaa osallistujat laitos- tai avohoidossa täyttäneiksi osallistumiskriteerit. Sirppisolusairautta sairastavat potilaat käyvät omistetuilla klinikoilla ja ovat tutkijoiden hyvin tuntemia. Suostumusmenettelyt on kuvattu alla. Maksua ei tule.
• Potilaiden tapauksessa he etenevät määrättyyn verikokeeseen osana normaalia klinikkahoitoaan, johon otetaan uusi verinäyte (1 tl pienten lasten tapauksessa, 2 tl vanhemmille lapsille ja aikuiset) hankitaan tätä tutkimusta varten.
• Terveitä vapaaehtoisia on kaksi ryhmää - aikuiset ja lapset. Niiden tulee olla etnisesti samanlaisia. Suurin osa aikuisista voidaan tunnistaa sirppiklinikan ympäristöstä potilaan sukulaisensa kanssa käyviksi perheenjäseniksi. Näillä ihmisillä on se lisäetu, että he tietävät sirppistatuksensa. Sairaalassa on myös monia etnisesti vastaavia henkilökunnan jäseniä tai muita ihmisiä, jotka saattavat haluta olla mukana tutkimuksessa. Joillekin aikuisille vapaaehtoisille otetaan verinäyte vain tutkimusta varten, toisille verikokeita tehdään joka tapauksessa ja tutkimusnäyte otetaan lisäksi, jos he eivät tiedä sirppistatustaan, heidät testataan. He suostuvat erikseen tähän ja heille palautettuihin tietoihin liittyen tätä toista testiä varten. Heille ja heidän G.P:lleen ilmoittamiseen tarvitaan myös erillinen suostumus. myös. Etnisesti yhteensopivien lasten terveet vapaaehtoiset tunnistetaan sisä- ja avohoidossa. He tietävät erittäin todennäköisesti sirppistatuksensa joka tapauksessa kansallisen seulontaohjelman ansiosta. Lapset osallistuvat tutkimukseen vain, jos he joutuvat joka tapauksessa verikokeisiin.