Исследование MACS — микрочастицы и коагуляция при серповидноклеточной анемии (MACS)

Назначение и дизайн

• Зачем это нужно? Целью данного исследования является попытка определить измеримый параметр, который будет действовать как индикатор заболевания при серповидно-клеточной анемии. Причина, по которой необходим такой параметр, заключается в том, что хотя пациенты, по-видимому, имеют один и тот же генетический дефект, они могут иметь чрезвычайно разные исходы, начиная от легкого заболевания и заканчивая инсультом, катастрофическим заболеванием грудной клетки, почечной недостаточностью и смертью. В настоящее время у нас нет реальных инструментов для правильного прогнозирования. Это означает, что трудно понять, когда нужно вмешаться в болезнь, а когда уменьшить масштабы и прекратить лечение. Последствия несвоевременного вмешательства могут быть катастрофическими, и известно, что дети, у которых развивается инсульт, в будущем имеют постоянные и прогрессирующие умственные нарушения. Идентификация индикатора заболевания может иметь потенциал для терапевтических инноваций в будущем. Это важно, так как многие современные методы лечения являются тупыми, дорогими и не всегда эффективными. Кроме того, существует нехватка вариантов лечения для клинициста и тех, которые доступны, например. переливание крови является дорогостоящим в социальном и финансовом отношении, имеет медицинские осложнения и реально недоступно для большинства людей, страдающих серповидно-клеточной анемией.
• Почему микрочастицы и маркеры коагуляции? Отличным кандидатом на роль прогностического фактора заболевания являются маркеры свертывания крови и микрочастицы. Члены этой исследовательской группы показали, что уровень микрочастиц и маркеров коагуляции повышен при серповидно-клеточной анемии и других сосудистых заболеваниях у детей. В последнее время в мире гематологии наблюдается большой интерес к этим частицам с докладами и презентациями, а также на всех международных конференциях - EHA (Европейская гематологическая ассоциация), BSH (Британское общество гематологии) и ASH (Американское общество гематологии), хотя они проводились на небольших отобранных группах, часто только на взрослых и лишь изредка с каким-либо контролем. Чего до сих пор не было сделано, так это сравнения этих уровней с этнически сходными людьми или измерения их у детей с серповидно-клеточной анемией. Это упущение, так как известно, что сосудистые изменения происходят с самого начала жизни, у детей появляются симптомы и признаки васкулопатии, часто к 6-месячному возрасту, и до 40% перенесли какой-либо инсульт к поступлению в школу. Что также было опущено, так это проведение этих тестов в большей группе и сравнение с различными текущими показателями тяжести заболевания и показателями васкулопатии. Только с такой информацией мы можем сделать правильные выводы о важности этих мер и продолжить исследования, в которых они используются в качестве предикторов заболевания, а однажды даже в качестве цели для терапевтического вмешательства.
• Почему здесь и сейчас? Здесь и сейчас предоставляет прекрасную возможность для этого изучения. Доктор Тромпетер является автором исследования и будет координировать исследование. В настоящее время она является временным консультантом-гематологом в UCLH и регистратором-специалистом по гемоглобинопатии в больницах Гая и Сент-Томаса и занимается стационарными и амбулаторными пациентами с серповидно-клеточной анемией в этих учреждениях. Она также принимала участие в текущих исследованиях серповидно-клеточной анемии в этих центрах в качестве исследователя. Кроме того, она работала в аналогичной клинической должности как в UCLH, так и в больнице Уиттингтон, и установила хорошие отношения и рабочие отношения с персоналом, пациентами и их семьями в этих учреждениях. Она зарегистрирована для получения докторской степени в UCL и уже провела эти анализы в рамках исходного продолжающегося исследования взрослых с серповидно-клеточной анемией, статьи которого опубликованы и скоро будут представлены. Эти места в совокупности представляют собой одну из самых больших групп пациентов с серповидно-клеточной анемией в стране. Центры прошли внешний аудит в рамках экспертной оценки серпа, и их значительные качества были оценены и отмечены похвалами. У них есть возможность, способность и привычка измерять все другие параметры, представляющие интерес в этом исследовании, в рамках рутинной клинической помощи. Клиницисты имеют огромный опыт и взаимопонимание со своими пациентами, а также значительный исследовательский репертуар. Профессора и ученые, участвовавшие в этом исследовании, продемонстрировали свои огромные знания и опыт в области серповидно-клеточной анемии и васкулопатии и получили международную известность, возглавив множество важных смежных исследований. Они оказали значительную поддержку и научное обоснование разработке этого исследования. Исследователи хорошо известны серповидному сообществу и его представителям, и автор общался с группами пациентов, которые настойчиво выражают стремление к медицинскому прогрессу и проявляют реальный интерес и поддержку этому исследованию. Этот конгломерат сайтов, клиницистов, экспертов и пациентов представляет собой наиболее интересную возможность для углубления понимания серповидно-клеточной анемии.

Набор персонала

• Участники будут определены Исследователем (который является частью их обычной команды по уходу) из стационарных или амбулаторных условий как отвечающие критериям включения. Пациенты с серповидно-клеточной анемией посещают специализированные клиники и хорошо известны исследователям. Процедуры получения согласия описаны ниже. Платы не будет.
• В случае пациентов, они затем перейдут к запланированному анализу крови в рамках своего обычного медицинского ухода, на который будет взят дополнительный образец крови (1 чайная ложка в случае маленьких детей, 2 чайные ложки в случае детей старшего возраста и взрослых) будут получены для целей настоящего исследования.
• Есть две группы здоровых добровольцев - взрослые и дети. Они должны быть этнически одинаковыми. Большинство взрослых могут быть идентифицированы по обстановке серповидной клиники как члены семьи, посещающие своего больного родственника. Эти люди имеют дополнительное преимущество в том, что знают свой серповидный статус. Есть также много этнически совместимых сотрудников или других людей, посещающих больницу, которые могут захотеть принять участие в исследовании. У некоторых взрослых добровольцев будет взят образец крови только для целей исследования, у других в любом случае будут сдавать анализы крови, а образец для исследования берется дополнительно, если они не знают свой серповидный статус, они будут проверены. Они дадут отдельное согласие на это и на предоставленную им информацию относительно этого второго теста. Отдельное согласие также будет получено для сообщения им и их терапевту. также. Этнически совместимые дети, здоровые добровольцы, будут выявлены в стационарных и амбулаторных условиях. В любом случае они, скорее всего, узнают о своем серповидном статусе благодаря национальной программе скрининга. В любом случае дети будут участвовать в исследовании только в том случае, если у них будут сдавать анализы крови.