Estudio MACS - Micropartículas y coagulación en la enfermedad de células falciformes (MACS)

Propósito y diseño

• ¿Por qué es necesario? El propósito de este estudio es tratar de identificar un parámetro medible que actúe como indicador de enfermedad en la enfermedad de células falciformes. La razón por la que se necesita un parámetro de este tipo es que, aunque los pacientes parecen tener el mismo defecto genético, pueden tener resultados muy diferentes que van desde una enfermedad leve hasta un accidente cerebrovascular, una enfermedad torácica catastrófica, insuficiencia renal y la muerte. Actualmente no disponemos de herramientas reales para pronosticar correctamente. Esto significa que es difícil saber cuándo intervenir en una enfermedad y cuándo reducir y detener el tratamiento. Las repercusiones de no intervenir a tiempo pueden ser catastróficas y se sabe que los niños que desarrollan un ictus tienen déficits intelectuales futuros continuos y progresivos. La identificación de un indicador de enfermedad podría tener potencial para la innovación terapéutica en el futuro. Esto es importante ya que gran parte de los tratamientos actuales son contundentes, costosos y no siempre efectivos. Además, hay escasez de opciones de tratamiento para el médico y las que están disponibles, p. Las transfusiones de sangre son costosas desde el punto de vista social y financiero, tienen complicaciones médicas y, en realidad, no están disponibles para la mayoría de las personas que tienen anemia drepanocítica.
• ¿Por qué micropartículas y marcadores de coagulación? Un excelente candidato para el papel de pronosticador de enfermedades son los marcadores de coagulación y las micropartículas. Los miembros de este grupo de investigación han demostrado que las micropartículas y los marcadores de coagulación están elevados en la enfermedad de células falciformes y en otras enfermedades vasculares pediátricas. Ha habido mucho interés en el mundo de la hematología últimamente en estas partículas con artículos y presentaciones y todas las conferencias internacionales - EHA (Asociación Europea de Hematología), BSH (Sociedad Británica de Hematología) y ASH (Sociedad Americana de Hematología), aunque estos se han realizado en pequeños grupos seleccionados, con frecuencia solo en adultos y rara vez con algún tipo de control. Lo que no se ha hecho hasta ahora es comparar estos niveles con personas de la misma etnia o medirlos en niños con enfermedad de células falciformes. Esto es negligente ya que se sabe que los cambios vasculares ocurren desde el comienzo de la vida con niños que tienen síntomas y signos de vasculopatía a menudo a los 6 meses de edad y hasta el 40% ha tenido algún tipo de accidente cerebrovascular al ingresar a la escuela. Lo que también se ha omitido es realizar estas pruebas en una cohorte más grande y compararlas con la variedad de medidas actuales de gravedad de la enfermedad y medida de vasculopatía. Solo con este tipo de información podemos hacer inferencias adecuadas sobre la importancia de estas medidas y continuar con el desarrollo de estudios donde se utilicen como pronosticadores de enfermedades y, algún día, incluso como un objetivo para la intervención terapéutica.
• ¿Por qué aquí y ahora? Aquí y ahora presenta una oportunidad perfecta para este estudio. El Dr. Trompeter es el autor del estudio y lo coordinará. Actualmente es hematóloga consultora suplente en UCLH y registradora especializada en hemoglobinopatías en Guy's y St Thomas' y ha estado atendiendo a pacientes internos y ambulatorios con enfermedad de células falciformes en estos sitios. También ha estado involucrada en estudios en curso sobre la enfermedad de células falciformes en estos sitios como investigadora. Además, ha trabajado en una capacidad clínica similar tanto en UCLH como en The Whittington Hospital y ha desarrollado una buena relación de trabajo con el personal, los pacientes y sus familias en estos sitios. Está registrada para obtener un doctorado en UCL y ya realizó estos ensayos como parte del estudio original en curso en adultos con enfermedad de células falciformes, cuyos artículos se publicaron y pronto se presentarán. Estos sitios en combinación representan una de las cohortes más grandes de pacientes con anemia falciforme en el país. Los centros han sido auditados externamente como parte de la revisión por pares de la hoz y se han evaluado y elogiado sus considerables cualidades. Tienen la capacidad, la habilidad y el hábito de medir todos los demás parámetros de interés en este estudio como parte de la atención clínica de rutina. Los médicos tienen una enorme experiencia y relación con sus pacientes, pero también tienen un repertorio de investigación considerable. Los profesores y científicos de este estudio han demostrado su inmenso conocimiento y experiencia en los campos de la enfermedad de células falciformes y la vasculopatía y son reconocidos internacionalmente, liderando muchos estudios relacionados importantes. Han proporcionado gran parte del apoyo y la justificación científica para el diseño de este estudio. Los investigadores son bien conocidos por la comunidad de la enfermedad falciforme y sus representantes, y el autor ha hablado con grupos de pacientes que expresan persistentemente un deseo de avance médico y mostraron un interés real y apoyo para este estudio. Este conglomerado de sitios, médicos, expertos y pacientes representa la oportunidad más emocionante para avanzar en la comprensión de la enfermedad de células falciformes.

Reclutamiento

• Los participantes serán identificados por el investigador (que es parte de su equipo de atención normal) del entorno de pacientes hospitalizados o ambulatorios por haber cumplido con los criterios de inclusión. Los pacientes con enfermedad de células falciformes asisten a clínicas dedicadas y son bien conocidos por los investigadores. Los procedimientos de consentimiento se describen a continuación. No habrá pago.
• En el caso de los pacientes, luego pasarán a realizarse su análisis de sangre programado como parte de su atención clínica normal, en el que se tomará una muestra de sangre adicional (1 cucharadita en el caso de niños pequeños, 2 cucharaditas en el caso de niños mayores y adultos) se obtendrán para el propósito de este estudio.
• Hay dos grupos de voluntarios sanos: adultos y niños. Deben ser étnicamente emparejados. La mayoría de los adultos pueden identificarse en el entorno de la clínica de anemia falciforme como miembros de la familia que asisten con su pariente paciente. Estas personas tienen la ventaja adicional de conocer su estado falciforme. También hay muchos miembros del personal étnicamente compatibles u otras personas que asisten al hospital que pueden querer participar en el estudio. A algunos voluntarios adultos se les tomará una muestra de sangre solo con el propósito del estudio, a otros se les realizarán análisis de sangre en cualquier caso y además se tomará la muestra del estudio, si no conocen su estado falciforme, se les hará la prueba. Ellos darán su consentimiento por separado para esto y la información que se les devuelva con respecto a esta segunda prueba. También se tomará el consentimiento por separado para informarles a ellos y a su médico de cabecera. también. Se identificarán voluntarios sanos para niños étnicamente compatibles del entorno de pacientes internos y externos. Es muy probable que conozcan su estado de anemia falciforme en cualquier caso debido al programa nacional de detección. Los niños solo participarán en el estudio si se les está haciendo un análisis de sangre en cualquier caso.