Badanie MACS - Mikrocząsteczki i koagulacja w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (MACS)

Cel i projekt

• Dlaczego jest potrzebny? Celem tego badania jest próba zidentyfikowania mierzalnego parametru, który będzie działał jako wskaźnik choroby w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Powodem, dla którego taki parametr jest potrzebny, jest to, że chociaż pacjenci wydają się mieć ten sam defekt genetyczny, mogą mieć bardzo różne wyniki, od łagodnej choroby po udar, katastrofalną chorobę klatki piersiowej, niewydolność nerek i śmierć. Obecnie nie mamy realnych narzędzi do prawidłowego prognozowania. Oznacza to, że trudno jest wiedzieć, kiedy interweniować w chorobie, a kiedy ograniczyć i przerwać leczenie. Konsekwencje braku interwencji w odpowiednim czasie mogą być katastrofalne, a wiadomo, że dzieci, u których wystąpi udar, mają w przyszłości trwałe i postępujące deficyty intelektualne. Identyfikacja wskaźnika choroby może mieć potencjał w zakresie innowacyjnych terapii w przyszłości. Jest to ważne, ponieważ wiele z obecnych metod leczenia jest tępych, drogich i nie zawsze skutecznych. Ponadto istnieje niedostatek opcji leczenia dla klinicysty i tych, które są dostępne, np. Transfuzja krwi jest kosztowna społecznie i finansowo, wiąże się z komplikacjami medycznymi i jest realistycznie niedostępna dla większości osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
• Dlaczego mikrocząstki i markery krzepnięcia? Znakomitym kandydatem do roli prognostyka choroby są markery krzepnięcia i mikrocząsteczki. Członkowie tej grupy badawczej wykazali, że mikrocząsteczki i markery krzepnięcia są podwyższone w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i innych chorobach naczyniowych u dzieci. W ostatnim czasie w świecie hematologii pojawiło się duże zainteresowanie tymi cząstkami z artykułami i prezentacjami oraz wszystkimi międzynarodowymi konferencjami - EHA (European Hematology Association), BSH (British Society of Hematology) i ASH (American Society of Hematology), chociaż były one przeprowadzane na małych, wybranych grupach, często tylko na osobach dorosłych i bardzo rzadko z jakąkolwiek grupą kontrolną. To, czego do tej pory nie zrobiono, to porównanie tych poziomów z osobami dobranymi etnicznie lub zmierzenie ich u dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Jest to zaniedbanie, ponieważ wiadomo, że zmiany naczyniowe pojawiają się od samego początku życia u dzieci, które mają objawy waskulopatii, często do 6 miesiąca życia, a do 40% miało jakiś rodzaj udaru przed wejściem do szkoły. Pominięto również wykonanie tych testów w większej kohorcie i porównanie z różnymi aktualnymi miarami ciężkości choroby i miarą waskulopatii. Tylko dzięki tego rodzaju informacjom możemy wyciągnąć właściwe wnioski na temat znaczenia tych środków i przejść do opracowania badań, w których są one wykorzystywane jako prognostyki choroby, a pewnego dnia nawet jako cel interwencji terapeutycznej.
• Dlaczego tu i teraz? Tu i teraz stanowi doskonałą okazję do tego badania. Dr Trompeter jest autorem badania i będzie je koordynował. Obecnie jest zastępczym konsultantem hematologiem w UCLH i specjalistą ds. rejestracji hemoglobinopatii w Guy's and St Thomas' i opiekuje się pacjentami hospitalizowanymi i ambulatoryjnymi z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w tych ośrodkach. Była również zaangażowana w trwające badania nad niedokrwistością sierpowatokrwinkową w tych miejscach jako badacz. Ponadto pracowała na podobnych stanowiskach klinicznych zarówno w UCLH, jak iw szpitalu Whittington i zbudowała dobre stosunki i relacje robocze z personelem, pacjentami i ich rodzinami w tych ośrodkach. Jest zarejestrowana jako doktorantka na UCL i wykonała już te testy w ramach pierwotnego trwającego badania u dorosłych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, w ramach którego opublikowano artykuły, które wkrótce zostaną przesłane. Miejsca te w połączeniu reprezentują jedną z największych kohort pacjentów z anemią sierpowatą w kraju. Ośrodki zostały poddane audytowi zewnętrznemu w ramach sierpowatej oceny wzajemnej, a ich znaczące cechy zostały ocenione i nagrodzone. Mają zdolność, zdolność i nawyk mierzenia wszystkich innych parametrów będących przedmiotem zainteresowania tego badania w ramach rutynowej opieki klinicznej. Klinicyści mają ogromne doświadczenie i dobry kontakt z pacjentami, ale mają też spory repertuar badawczy. Wszyscy profesorowie i naukowcy biorący udział w tym badaniu wykazali się ogromną wiedzą i doświadczeniem w dziedzinie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i waskulopatii i cieszą się międzynarodową renomą, prowadząc wiele ważnych powiązanych badań. Zapewnili oni wiele wsparcia i naukowego uzasadnienia dla zaprojektowania tego badania. Badacze są dobrze znani społeczności sierpowatej i jej przedstawicielom, a autor rozmawiał z grupami pacjentów, którzy uporczywie wyrażają chęć rozwoju medycznego i okazują prawdziwe zainteresowanie i poparcie dla tego badania. Ten konglomerat ośrodków, klinicystów, ekspertów i pacjentów stanowi najbardziej ekscytującą okazję do pogłębienia wiedzy na temat niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Rekrutacja

• Uczestnicy zostaną zidentyfikowani przez Badacza (który jest częścią ich zwykłego zespołu opieki) z placówki stacjonarnej lub ambulatoryjnej jako spełniający kryteria włączenia. Pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową uczęszczają do specjalnych klinik i są dobrze znani badaczom. Procedury zgody opisano poniżej. Nie będzie żadnej płatności.
• W przypadku pacjentów przechodzą następnie do zaplanowanego badania krwi w ramach normalnej opieki klinicznej, na które pobierana jest kolejna próbka krwi (1 łyżeczka w przypadku małych dzieci, 2 łyżeczki w przypadku starszych dzieci i dorosłych) zostaną pozyskane na potrzeby tego badania.
• Istnieją dwie grupy zdrowych ochotników – dorośli i dzieci. Powinni być dopasowani etnicznie. Większość dorosłych można zidentyfikować z przychodni sierpowej jako członkowie rodziny uczęszczający z krewnym pacjenta. Ci ludzie mają dodatkową zaletę, znając swój status sierpowaty. W szpitalu przebywa również wielu członków personelu dobranych etnicznie lub innych osób, które mogą chcieć wziąć udział w badaniu. Niektórym dorosłym ochotnikom zostanie pobrana próbka krwi wyłącznie do celów badania, inni zostaną poddani badaniu krwi w każdym przypadku, a dodatkowo zostanie pobrana próbka do badań, jeśli nie znają swojego statusu sierpowatego, zostaną przebadani. Wyrażą odrębną zgodę na to i na przekazane im informacje dotyczące tego drugiego testu. Odrębna zgoda zostanie również podjęta w przypadku zgłaszania się do nich i ich lekarza rodzinnego. Również. Zdrowi ochotnicy z dobranych etnicznie dzieci zostaną zidentyfikowani w warunkach szpitalnych i ambulatoryjnych. Jest bardzo prawdopodobne, że i tak poznają swój status sierpowaty dzięki krajowemu programowi badań przesiewowych. Dzieci wezmą udział w badaniu tylko wtedy, gdy będą miały wykonywane badania krwi.