MACS-Studie – Mikropartikel und Koagulation bei Sichelzellenanämie (MACS)

Zweck und Design

• Warum wird es benötigt? Der Zweck dieser Studie besteht darin, einen messbaren Parameter zu identifizieren, der als Krankheitsindikator bei Sichelzellanämie dienen kann. Der Grund dafür, dass ein solcher Parameter benötigt wird, liegt darin, dass Patienten, obwohl sie scheinbar den gleichen genetischen Defekt haben, enorm unterschiedliche Ergebnisse haben können, die von leichter Erkrankung bis hin zu Schlaganfall, katastrophaler Brusterkrankung, Nierenversagen und Tod reichen können. Derzeit verfügen wir über keine wirklichen Instrumente zur richtigen Prognose. Das bedeutet, dass es schwierig ist zu wissen, wann bei einer Krankheit eingegriffen werden sollte und wann die Behandlung reduziert und beendet werden sollte. Die Folgen, wenn nicht rechtzeitig eingegriffen wird, können katastrophal sein, und es ist bekannt, dass Kinder, die einen Schlaganfall erleiden, in Zukunft anhaltende und fortschreitende geistige Defizite haben werden. Die Identifizierung eines Krankheitsindikators könnte in der Zukunft Potenzial für therapeutische Innovationen haben. Dies ist wichtig, da viele der aktuellen Behandlungen stumpf, teuer und nicht immer wirksam sind. Darüber hinaus mangelt es an Behandlungsoptionen für den Arzt und solchen, die z. B. zur Verfügung stehen. Bluttransfusionen sind sozial und finanziell kostspielig, haben medizinische Komplikationen und sind für die Mehrheit der Menschen mit Sichelzellenanämie realistischerweise nicht verfügbar.
• Warum Mikropartikel und Gerinnungsmarker? Ein ausgezeichneter Kandidat für die Rolle des Krankheitsprognostikers sind Gerinnungsmarker und Mikropartikel. Mitglieder dieser Untersuchungsgruppe haben gezeigt, dass Mikropartikel und Gerinnungsmarker bei Sichelzellenanämie und anderen pädiatrischen Gefäßerkrankungen erhöht sind. Es gab in der Welt der Hämatologie in letzter Zeit großes Interesse an diesen Partikeln mit Vorträgen und Präsentationen sowie allen internationalen Konferenzen – EHA (European Hematology Association), BSH (British Society of Haematology) und ASH (American Society of Hematology). Diese wurden an kleinen ausgewählten Gruppen durchgeführt, häufig nur an Erwachsenen und nur selten mit Kontrollen jeglicher Art. Was bisher noch nicht durchgeführt wurde, ist, diese Werte mit denen ethnisch gleicher Personen zu vergleichen oder sie bei Kindern mit Sichelzellenanämie zu messen. Dies ist nachlässig, da bekannt ist, dass die Gefäßveränderungen bereits zu Beginn des Lebens auftreten. Bei Kindern treten häufig bereits im Alter von 6 Monaten Symptome und Anzeichen einer Vaskulopathie auf, und bis zu 40 % hatten bei Schuleintritt irgendeine Art von Schlaganfall. Was ebenfalls versäumt wurde, ist die Durchführung dieser Tests in einer größeren Kohorte und der Vergleich mit den verschiedenen aktuellen Maßen für die Schwere der Erkrankung und das Maß für die Vaskulopathie. Nur mit dieser Art von Informationen können wir richtige Schlussfolgerungen über die Bedeutung dieser Maßnahmen ziehen und Studien entwickeln, in denen diese als Krankheitsprognosen und eines Tages sogar als Ziel für therapeutische Interventionen verwendet werden.
• Warum hier und jetzt? Das Hier und Jetzt bietet eine perfekte Gelegenheit für dieses Studium. Dr. Trompeter ist der Autor der Studie und wird die Studie koordinieren. Derzeit ist sie stellvertretende beratende Hämatologin am UCLH und Fachärztin für Hämoglobinopathien am Guy’s and St. Thomas’ und kümmert sich an diesen Standorten um stationäre und ambulante Patienten mit Sichelzellenanämie. Sie war außerdem als Forscherin an laufenden Studien zur Sichelzellenanämie an diesen Standorten beteiligt. Darüber hinaus war sie in ähnlicher klinischer Funktion sowohl am UCLH als auch am Whittington Hospital tätig und hat an diesen Standorten ein gutes Verhältnis und eine gute Arbeitsbeziehung zu Mitarbeitern, Patienten und ihren Familien aufgebaut. Sie ist für eine Doktorarbeit am UCL registriert und hat diese Tests bereits im Rahmen der ursprünglich laufenden Studie an Erwachsenen mit Sichelzellenanämie durchgeführt, zu der Veröffentlichungen veröffentlicht wurden und die bald eingereicht werden sollen. Zusammengenommen repräsentieren diese Standorte eine der größten Kohorten von Sichelzellenpatienten im Land. Die Zentren wurden im Rahmen des Sichel-Peer-Reviews extern auditiert und auf ihre herausragenden Qualitäten hin beurteilt und gelobt. Sie verfügen über die Fähigkeit, Fähigkeit und Gewohnheit, alle anderen Parameter, die in dieser Studie von Interesse sind, im Rahmen der routinemäßigen klinischen Versorgung zu messen. Die Kliniker verfügen über enorme Erfahrung und ein gutes Verhältnis zu ihren Patienten, verfügen aber auch über ein beträchtliches Forschungsrepertoire. Die an dieser Studie beteiligten Professoren und Wissenschaftler haben allesamt ihr immenses Wissen und ihre Fachkompetenz auf den Gebieten Sichelzellenanämie und Vaskulopathie unter Beweis gestellt und sind international bekannt und haben viele wichtige verwandte Studien geleitet. Sie haben einen Großteil der Unterstützung und wissenschaftlichen Begründung für die Gestaltung dieser Studie geliefert. Die Forscher sind der Sichel-Gemeinschaft und ihren Vertretern gut bekannt und der Autor hat mit Patientengruppen gesprochen, die beharrlich den Wunsch nach medizinischem Fortschritt zum Ausdruck bringen und echtes Interesse und Unterstützung für diese Studie zeigten. Dieses Konglomerat aus Standorten, Klinikern, Experten und Patienten stellt die aufregendste Gelegenheit dar, das Verständnis der Sichelzellenanämie voranzutreiben.

Rekrutierung

• Die Teilnehmer werden vom Prüfarzt (der Teil ihres normalen Pflegeteams ist) im stationären oder ambulanten Bereich als Teilnehmer identifiziert, die die Einschlusskriterien erfüllen. Patienten mit Sichelzellanämie besuchen spezielle Kliniken und sind den Forschern gut bekannt. Nachfolgend werden die Einwilligungsverfahren beschrieben. Es erfolgt keine Zahlung.
• Im Falle der Patienten werden sie dann im Rahmen ihrer normalen Klinikbehandlung zu ihrer geplanten Blutuntersuchung übergehen, zu der eine weitere Blutprobe (1 Teelöffel bei kleinen Kindern, 2 Teelöffel bei älteren Kindern usw.) hinzugefügt wird Erwachsene) werden für den Zweck dieser Studie erhoben.
• Es gibt zwei Gruppen gesunder Freiwilliger – Erwachsene und Kinder. Sie sollten ethnisch zusammenpassen. Bei der Mehrheit der Erwachsenen handelt es sich in der Sichelklinik um Familienangehörige, die gemeinsam mit ihren Patientenangehörigen anwesend sind. Diese Menschen haben den zusätzlichen Vorteil, dass sie ihren Sichelstatus kennen. Es gibt auch viele Mitarbeiter des Krankenhauses mit gleicher ethnischer Herkunft oder andere Personen, die das Krankenhaus betreuen und möglicherweise an der Studie beteiligt sein möchten. Bei einigen erwachsenen Freiwilligen wird eine Blutprobe nur für die Zwecke der Studie entnommen, bei anderen werden in jedem Fall Blutuntersuchungen durchgeführt und die Studienprobe zusätzlich entnommen. Wenn sie ihren Sichelstatus nicht kennen, werden sie getestet. Hierfür und für die Auskunftserteilung zu diesem zweiten Test stimmen sie gesondert zu. Auch für die Meldung an sie und ihren Hausarzt wird eine gesonderte Einwilligung eingeholt. Auch. Ethnisch passende gesunde Freiwillige für Kinder werden im ambulanten und ambulanten Bereich identifiziert. Aufgrund des nationalen Screening-Programms ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass sie ihren Sichelstatus ohnehin kennen. Kinder werden nur dann an der Studie teilnehmen, wenn bei ihnen ohnehin eine Blutuntersuchung durchgeführt wird.