プロヴァンス～アルプ～コートダジュール地域の慢性腎不全患者におけるファブリー病の検出

ファブリー病は、通常は脂質を分解するα-ガラクトシダーゼ A と呼ばれる酵素の欠損、欠損、または適切な機能の欠損を特徴とする稀な遺伝病です。 その結果、脂質が体内に蓄積し、進行性腎不全を含む多系統障害を引き起こします。

いくつかの研究は、末期腎不全患者、移植または血液透析におけるこの疾患の検出に焦点を当てています。

この研究は、MDRDによって推定される糸球体濾過量が60～15ml/分/1、73m2、または90～60ml/分/1、73m2の18～60歳の男性を対象として、ファブリー病患者を早期に診断することを目的としています。 0.3 g / gを超えるタンパク尿または0.5 g / lを超えるクレアチニンレベルとの関連。

このスクリーニングは、ろ紙上の血液スポットから採取したサンプルからマイクロメソッドによりα-ガラクトシダーゼA活性レベルを測定する血液検査によって行われます。 このアッセイが陽性であった場合、ファブリー病の診断の確認は標準的な方法、つまり白血球のα-ガラクトシダーゼA活性の巨量投与によって行われます。

この多施設前向き研究は医療現場とオープンに連携し、腎不全の管理に対応する患者の追跡調査を伴うもので、プロヴァンス、アルプ、コートダジュール地域の成人を対象とした腎臓内科と透析のすべての部門に提供される予定です。

この研究の目的は、対象集団におけるファブリー病の有病率を評価し、これまで診断されていなかった患者を特定し、酵素補充療法が必要かどうかを含む疾患の適切な管理から恩恵を受けられるようにすることです。