普罗旺斯-阿尔卑斯-蓝色海岸地区慢性肾功能衰竭患者法布里病的检测

法布里病是一种罕见的遗传病，其特征是缺乏一种称为α-半乳糖苷酶 A 的酶，这种酶通常会分解脂质，但缺失或无法正常发挥作用。 结果，脂质在体内积聚，导致多系统损伤，包括进行性肾功能衰竭。

一些研究集中在终末期肾功能衰竭患者、移植或血液透析患者中​​检测这种疾病。

本研究旨在更早诊断 Fabry 患者，年龄在 18-60 岁之间，MDRD 估计肾小球滤过率在 60 和 15 ml/min/1, 73m2 之间，或在 90 和 60 ml/min/1, 73m2 之间的男性与蛋白尿大于 0.3 g/g 或肌酐水平大于 0.5 g/l 相关。

该筛选将通过血液测试进行，以通过显微方法从滤纸上的血点采集的样本中测量 α-半乳糖苷酶 A 的活性水平。 如果该测定呈阳性，则将通过标准方法确认法布里病的诊断：白细胞 α-半乳糖苷酶 A 活性的大剂量给药。

这项多中心前瞻性研究在医疗实践中公开接触，患者随访与肾功能不全的管理相对应，将提供给普罗旺斯 - 阿尔卑斯 - 蓝色海岸的所有成人肾脏病学和透析科室。

本研究的目的是评估法布里病在目标人群中的患病率，并确定以前未确诊的患者，使他们能够从适当的疾病管理中获益，包括是否需要酶替代疗法。