Выявление болезни Фабри у пациентов с хронической почечной недостаточностью в регионе Прованс — Альпы — Лазурный Берег

Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, называемого альфа-галактозидазой А, который в норме расщепляет липиды, отсутствует или не функционирует должным образом. В результате липид накапливается в организме, это приводит к полисистемным нарушениям, в том числе к прогрессирующей почечной недостаточности.

Несколько исследований были сосредоточены на обнаружении этого заболевания у пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности, трансплантированных или находящихся на гемодиализе.

Это исследование направлено на раннюю диагностику пациентов с Фабри, среди мужчин в возрасте 18-60 лет, со скоростью клубочковой фильтрации, оцененной по MDRD, между 60 и 15 мл/мин/1,73 м2 или между 90 и 60 мл/мин/1,73 м2 в ассоциация с протеинурией более 0,3 г/г или уровнем креатинина более 0,5 г/л.

Этот скрининг будет проводиться путем анализа крови для измерения уровня активности альфа-галактозидазы А микрометодом из образцов, взятых из пятен крови на фильтровальной бумаге. Если этот тест был положительным, подтверждение диагноза болезни Фабри проводят стандартным методом: макродозирование активности лейкоцитарной альфа-галактозидазы А.

Это многоцентровое проспективное исследование, открытое в медицинской практике, с последующим наблюдением пациентов, соответствующим лечению почечной недостаточности, будет предложено всем отделениям нефрологии и диализа для взрослых в регионе Прованс-Альпы-Лазурный Берег.

Целью данного исследования является оценка распространенности болезни Фабри в целевой популяции и выявление ранее недиагностированных пациентов, что позволит им получить пользу от надлежащего лечения их заболевания, включая необходимость ферментозаместительной терапии.