Provence - Alpes - Côte d'Azur 지역의 만성신부전 환자에서 파브리병의 발견
PACA 지역의 만성 신부전 환자의 파브리병 진단을 위한 스크리닝 프로젝트
파브리병은 일반적으로 지질을 분해하는 알파-갈락토시다제 A라고 하는 효소 결핍이 특징인 희귀 유전 질환으로, 정상적으로 기능하지 않거나 소실됩니다. 결과적으로 지질이 체내에 축적되고 이는 진행성 신부전을 포함한 다기관 장애로 이어집니다.
몇몇 연구는 말기 신부전 환자, 이식 또는 혈액 투석에서 이 질병의 검출에 초점을 맞췄습니다.
본 연구는 사구체여과율이 60~15 ml/min/1, 73m2 또는 90~60 ml/min/1, 73m2인 18-60세 남성을 대상으로 파브리병 환자를 조기에 진단하는 것을 목표로 합니다. 0.3g/g 이상의 단백뇨 또는 0.5g/l 이상의 크레아티닌 수준과의 연관성.
이 스크리닝은 여과지의 혈점에서 채취한 샘플에서 미세 방법으로 알파-갈락토시다제 A 활성 수준을 측정하는 혈액 검사로 수행됩니다. 이 검사가 양성인 경우 파브리병 진단 확인은 표준 방법인 백혈구 알파-갈락토시다제 A 활성의 대량 투여를 수행합니다.
신장 기능 부전 관리에 해당하는 환자 추적 조사와 함께 의료 현장에서 공개적으로 접촉하는 이 다기관 전향적 연구는 프로방스 - 알프스 - 코트 다쥐르의 성인을 위한 신장 및 투석의 모든 부서에 제공될 것입니다.
이 연구의 목적은 대상 인구에서 파브리병의 유병률을 평가하고 이전에 진단되지 않은 환자를 식별하여 효소 대체 요법이 필요한지 여부를 포함하여 질병의 적절한 관리로부터 혜택을 받을 수 있도록 하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Nice, 프랑스, 0600
- Service de Néphrologie - Hôpital Pasteur
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 18~60세 남성
- 0.3g/g 크레아티닌 또는 0.5g/l 이상의 단백뇨와 관련하여 MDRD에 의해 추정된 사구체 여과율이 60~15ml/min/1, 73m2 또는 90~60ml/min/1,73m2 사이
- 연구의 이점과 위험을 이해할 수 있는 환자
- 서면 동의, 통보, 서명
- 사회보장보험에 가입한 환자,
제외 기준:
- 파브리병 진단이 확정된 환자
- 파브리병 진단이 확정된 가족에 속하는 환자
- 법에 의해 보호받는 환자(후견인).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 파브리병 환자
말기 신부전 환자, 이식 또는 혈액투석에서 이 질환의 검출
|
여과지의 혈점에서 채취한 샘플을 마이크로법으로 알파-갈락토시다아제 A 활성도를 측정하는 혈액검사
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
만성 신부전 환자에서 파브리병을 검출하기 위한 스크리닝
기간: 1 일
|
스크리닝은 여과지의 혈점에서 채취한 샘플에서 미세 방법으로 알파-갈락토시다제 A 활성 수준을 측정하는 혈액 검사로 수행됩니다.
이 검사가 양성인 경우 파브리병 진단 확인은 표준 방법인 백혈구 알파-갈락토시다제 A 활성의 대량 투여를 수행합니다.
|
1 일
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Vincent ESNAULT, PU-PH, CHU NICE
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10-PP-04
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .