Fabryn taudin havaitseminen kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla alueella Provence - Alpes - Côte d'Azur

Fabryn tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista entsyymin puutos, nimeltään alfa-galaktosidaasi A, joka normaalisti hajottaa lipidiä, puuttuu tai ei toimi kunnolla. Tämän seurauksena lipidit kerääntyvät elimistöön, mikä johtaa useiden järjestelmien vajaatoimintaan, mukaan lukien progressiivinen munuaisten vajaatoiminta.

Useat tutkimukset ovat keskittyneet tämän taudin havaitsemiseen loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintapotilailla, elinsiirrolla tai hemodialyysillä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on diagnosoida Fabry-potilaat aikaisemmin, 18–60-vuotiailla miehillä, joiden glomerulussuodatusnopeus on MDRD:n mukaan 60–15 ml/min/1, 73 m2 tai 90–60 ml/min/1, 73 m2 in. liittyy proteinuriaan yli 0,3 g/g tai kreatiniinitasoon yli 0,5 g/l.

Tämä seulonta suoritetaan verikokeella alfa-galaktosidaasi A -aktiivisuuden tason mittaamiseksi mikromenetelmällä näytteistä, jotka on otettu suodatinpaperin veripisteistä. Jos tämä määritys oli positiivinen, Fabryn taudin diagnoosi vahvistetaan standardimenetelmällä: leukosyyttisen alfa-galaktosidaasi A -aktiivisuuden makroannostuksella.

Tämä monikeskustutkimus, johon on otettu avoimesti yhteyttä lääketieteellisessä käytännössä ja jossa potilaan seuranta vastaa munuaisten vajaatoiminnan hallintaa, tarjotaan kaikille nefrologian ja dialyysin osastoille aikuisille Provence - Alpes - Côte d'Azur.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida Fabryn taudin esiintyvyyttä kohdepopulaatiossa ja tunnistaa aiemmin diagnosoimattomia potilaita, jotta he voivat hyötyä sairautensa asianmukaisesta hoidosta, mukaan lukien entsyymikorvaushoidon tarpeesta.